【佳學(xué)基因檢測】內(nèi)科學(xué)期中考試關(guān)于DARS1的知識點(diǎn)

基因檢測的序列名稱：

DARS1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1615

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

aspartyl-tRNA synthetase 1

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

天冬氨酰-tRNA合成酶1

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes a member of a multienzyme complex that functions in mediating the attachment of amino acids to their cognate tRNAs. The encoded protein ligates L-aspartate to tRNA(Asp). Mutations in this gene have been found in patients showing hypomyelination with brainstem and spinal cord involvement and leg spasticity. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jun 2014]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼多酶復(fù)合物的成員，該復(fù)合物在介導(dǎo)氨基酸與其同源tRNA的結(jié)合中起作用。編碼的蛋白將L-天冬氨酸與tRNA（Asp）連接。在患有腦干，脊髓受累和腿部痙攣的患者出現(xiàn)髓鞘過少的患者中發(fā)現(xiàn)了該基因的突變。選擇性剪接導(dǎo)致多個轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2014年6月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

DARS, HBSL, aspRS

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第2號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：136664252；結(jié)束位置坐標(biāo)為：136743254。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：135905881；結(jié)束位置坐標(biāo)為：135986046。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/ENZYME proteins/Ligase

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/連接酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Cytosol

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

胞質(zhì)溶膠（增強(qiáng)型）

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

HYPOMYELINATION WITH BRAINSTEM AND SPINAL CORD INVOLVEMENT AND LEG SPASTICITY; CNS hypomyelination; Hypomyelination; Leukoencephalopathies; Axial hypotonia; Hypoplasia of corpus callosum; Babinski Reflex; Progressive disorder; Motor delay; No development of motor milestones; Muscle Spasticity; Hyperreflexia; Infantile onset; Nystagmus; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

腦干和脊髓受累和腿部痙攣的髓鞘形成不足；中樞神經(jīng)系統(tǒng)髓鞘形成不足；低髓鞘形成；白質(zhì)腦病;軸向肌張力減退；胼胝體發(fā)育不全；巴賓斯基反射；進(jìn)行性疾?。浑姍C(jī)延遲；沒有運(yùn)動里程碑的發(fā)展；肌肉痙攣；反射亢進(jìn)；嬰兒期發(fā)??；眼球震顫；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

L-Aspartic Acid (Poly(a) rna binding)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

L-天冬氨酸（聚 (a) rna 結(jié)合）