【佳學基因檢測】醫(yī)學博士F11基因篩查的知識結(jié)構(gòu)準備

基因檢測的序列名稱：

F11

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2160

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

coagulation factor XI

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

凝血因子XI

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes coagulation factor XI of the blood coagulation cascade. This protein is present in plasma as a zymogen, which is a unique plasma coagulation enzyme because it exists as a homodimer consisting of two identical polypeptide chains linked by disulfide bonds. During activation of the plasma factor XI, an internal peptide bond is cleaved by factor XIIa (or XII) in each of the two chains, resulting in activated factor XIa, a serine protease composed of two heavy and two light chains held together by disulfide bonds. This activated plasma factor XI triggers the middle phase of the intrisic pathway of blood coagulation by activating factor IX. Defects in this factor lead to Rosenthal syndrome, a blood coagulation abnormality. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼凝血級聯(lián)的凝血因子XI。這種蛋白質(zhì)以酶原的形式存在于血漿中，是一種獨特的血漿凝結(jié)酶，因為它是由兩個相同的多肽鏈（通過二硫鍵連接）組成的同型二聚體而存在。在激活血漿因子XI的過程中，內(nèi)部肽鍵被兩條鏈中的每條因子XIIa（或XII）切割，產(chǎn)生了活化的因子XIa，這是一種絲氨酸蛋白酶，由兩條重鏈和兩條輕鏈通過二硫鍵連接。激活的血漿因子XI通過激活因子IX觸發(fā)了凝血的固有途徑的中間階段。此因子的缺陷會導致Rosenthal綜合征，這是血液凝固異常。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

FXI, PTA

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第4號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：187187099；結(jié)束位置坐標為：187210835。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：186265945；結(jié)束位置坐標為：186290727。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/{ENZYME proteins/Hydrolases,Peptidases/Serine-type peptidases}

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/{酶蛋白/水解酶，肽酶/絲氨酸型肽酶}

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Vesicles

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

囊泡

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

Factor XI Deficiency; Partial thromboplastin time increased (finding); Bleeding tendency; Hypertensive disease; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

因子 XI 缺乏；部分凝血活酶時間增加（發(fā)現(xiàn)）；出血傾向；高血壓??；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

Venous Thrombosis

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

靜脈血栓形成

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

Coagulation Factor IX (Recombinant) (Serine-type endopeptidase activity);C1 Esterase Inhibitor (Human) (Serine-type endopeptidase activity);3-HYDROXYPROPYL 3-[({7-[AMINO(IMINO)METHYL]-1-NAPHTHYL}AMINO)CARBONYL]BENZENESULFONATE (Serine-type endopeptidase activity);(1R)-2-{[AMINO(IMINO)METHYL]AMINO}-1-{4-[(4R)-4-(HYDROXYMETHYL)-1,3,2-DIOXABOROLAN-2-YL]PHENYL}ETHYL NICOTINATE (Serine-type endopeptidase activity);(R)-1-(4-(4-(HYDROXYMETHYL)-1,3,2-DIOXABOROLAN-2-YL)PHENETHYL)GUANIDINE (Serine-type endopeptidase activity);6-CARBAMIMIDOYL-4-(3-HYDROXY-2-METHYL-BENZOYLAMINO)-NAPHTHALENE-2-CARBOXYLIC ACID METHYL ESTER (Serine-type endopeptidase activity);(R)-1-(4-(4-(HYDROXYMETHYL)-1,3,2-DIOXABOROLAN-2-YL)PHENYL)GUANIDINE (Serine-type endopeptidase activity);N-(7-CARBAMIMIDOYL-NAPHTHALEN-1-YL)-3-HYDROXY-2-METHYL-BENZAMIDE (Serine-type endopeptidase activity);4-METHYL-PENTANOIC ACID {1-[4-GUANIDINO-1-(THIAZOLE-2-CARBONYL)-BUTYLCARBAMOYL]-2-METHYL-PROPYL}-AMIDE (Serine-type endopeptidase activity);(R)-1-(4-(4-(HYDROXYMETHYL)-1,3,2-DIOXABOROLAN-2-YL)BENZYL)GUANIDINE (Serine-type endopeptidase activity);C1 Esterase Inhibitor (Recombinant) (Serine-type endopeptidase activity)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

凝血因子 IX（重組）（絲氨酸型內(nèi)肽酶活性）；C1 酯酶抑制劑（人）（絲氨酸型內(nèi)肽酶活性）；3-羥丙基 3-[({7-[氨基(亞氨基)甲基]-1-萘基}氨基）羰基]苯磺酸（絲氨酸型肽鏈內(nèi)切酶活性）；(1R)-2-{[氨基(亞氨基)甲基]氨基}-1-{4-[(4R)-4-(羥甲基)-1,3, 2-DIOXABOROLAN-2-YL]PHENYL}ETHYL NICOTINATE（絲氨酸型內(nèi)肽酶活性）；(R)-1-(4-(4-(HYDROXYMETHYL)-1,3,2-DIOXABOROLAN-2-YL)PHENETHYL)胍（絲氨酸型內(nèi)肽酶活性）；6-CARBAMIMIDOYL-4-（3-羥基-2-甲基-苯甲酰氨基）-萘-2-羧酸甲酯（絲氨酸型內(nèi)肽酶活性）；(R)-1-( 4-(4-(HYDROXYMETHYL)-1,3,2-DioxAboroLAN-2-YL)PHENYL)GUANIDINE（絲氨酸型內(nèi)肽酶活性）；N-(7-CARBAMIDIYL-NAPHTHALEN-1-YL)-3-HYDROXY- 2-甲基-苯甲酰胺（絲氨酸型內(nèi)肽酶活性）；4-甲基-戊酸 {1-[4-胍基-1-(噻唑-2-羰基)-丁基氨基]-2-甲基-丙基}-酰胺（絲氨酸-型內(nèi)肽酶活性）；(R)-1-(4-(4-(HYDROXYMETHYL)-1,3,2-DIOXABOROLAN-2-YL)BENZYL)GUANIDINE（絲氨酸型內(nèi)肽酶活性）；C1 酯酶抑制劑（重組) (絲氨酸型內(nèi)肽酶活性)