【佳學基因檢測】臨床醫(yī)學碩士關于CTTN基因篩查的必備內(nèi)容

基因檢測的序列名稱：

CTTN

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2017

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

cortactin

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

皮質(zhì)激素

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene is overexpressed in breast cancer and squamous cell carcinomas of the head and neck. The encoded protein is localized in the cytoplasm and in areas of the cell-substratum contacts. This gene has two roles: (1) regulating the interactions between components of adherens-type junctions and (2) organizing the cytoskeleton and cell adhesion structures of epithelia and carcinoma cells. During apoptosis, the encoded protein is degraded in a caspase-dependent manner. The aberrant regulation of this gene contributes to tumor cell invasion and metastasis. Three splice variants that encode different isoforms have been identified for this gene. [provided by RefSeq, May 2010]

基因突變所影響的基因信息

該基因在乳腺癌和頭頸部鱗狀細胞癌中過表達。編碼的蛋白質(zhì)位于細胞質(zhì)和細胞-基質(zhì)接觸區(qū)域。該基因具有兩個作用：（1）調(diào)節(jié)粘附型連接的成分之間的相互作用，以及（2）組織上皮細胞和癌細胞的細胞骨架和細胞粘附結構。在細胞凋亡期間，編碼的蛋白質(zhì)以胱天蛋白酶依賴性方式降解。該基因的異常調(diào)節(jié)有助于腫瘤細胞的侵襲和轉(zhuǎn)移。已經(jīng)為該基因鑒定了編碼不同同工型的三個剪接變體。[由RefSeq提供，2010年5月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

EMS1

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第11號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：70244612；結束位置坐標為：70282690。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：70398506；結束位置坐標為：70436584。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

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結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Plasma membraneCytosol;Golgi apparatus;Vesicles

結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

質(zhì)膜胞質(zhì)溶膠；高爾基體；囊泡

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

Leukoplakia; Squamous cell carcinoma; Juvenile arthritis

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

白斑??；鱗狀細胞癌;幼年型關節(jié)炎

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)（國際版）：

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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點的藥物（國際版）：

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針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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