【佳學(xué)基因檢測(cè)】醫(yī)學(xué)院專(zhuān)升本關(guān)于ETV6基因篩查的基本技能

基因檢測(cè)的序列名稱(chēng)：

ETV6

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

2120

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱(chēng)全稱(chēng)

ETS variant transcription factor 6

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱(chēng)：

ETS變異轉(zhuǎn)錄因子6

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes an ETS family transcription factor. The product of this gene contains two functional domains: a N-terminal pointed (PNT) domain that is involved in protein-protein interactions with itself and other proteins, and a C-terminal DNA-binding domain. Gene knockout studies in mice suggest that it is required for hematopoiesis and maintenance of the developing vascular network. This gene is known to be involved in a large number of chromosomal rearrangements associated with leukemia and congenital fibrosarcoma. [provided by RefSeq, Sep 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼ETS家族轉(zhuǎn)錄因子。該基因的產(chǎn)物包含兩個(gè)功能域：一個(gè)N末端帶尖（PNT）結(jié)構(gòu)域，它參與蛋白質(zhì)與其自身和其他蛋白質(zhì)的蛋白質(zhì)相互作用，以及一個(gè)C末端DNA結(jié)合結(jié)構(gòu)域。小鼠基因敲除研究表明，造血和維持發(fā)育中的血管網(wǎng)絡(luò)是必需的。已知該基因參與與白血病和先天性纖維肉瘤相關(guān)的大量染色體重排。[由RefSeq提供，2008年9月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱(chēng)：

TEL, TEL/ABL, THC5

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類(lèi)第12號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：11802788；結(jié)束位置坐標(biāo)為：12048336。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：11649601；結(jié)束位置坐標(biāo)為：11895402。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：國(guó)際版

Transcription factors/Helix-turn-helix domains

基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：中文版

轉(zhuǎn)錄因子/螺旋-轉(zhuǎn)角-螺旋結(jié)構(gòu)域

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

NucleoliCytosol

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

核仁細(xì)胞質(zhì)

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Macrocytosis, Familial; THROMBOCYTOPENIA 5; Congenital Mesoblastic Nephroma; MYELOPROLIFERATIVE DISORDER, CHRONIC, WITH EOSINOPHILIA; Leukemia, Myelomonocytic, Chronic; Fibrosarcoma; Precursor B-Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma; Petechiae; Hematologic Neoplasms; Papillary thyroid carcinoma; Epistaxis; Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia Lymphoma; Ecchymosis; Increased tendency to bruise; Decreased platelet count; Substance-Related Disorders; Leukemia, Myelocytic, Acute; Juvenile arthritis; Thrombocytopenia

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類(lèi)型（中文版）：

大紅細(xì)胞癥家族性；血小板減少癥 2型；先天性中胚層腎瘤；骨髓增生性疾病慢性嗜酸性粒細(xì)胞增多；白血病骨髓單核細(xì)胞慢性；纖維肉瘤;前體 B 細(xì)胞淋巴細(xì)胞白血病-淋巴瘤；瘀點(diǎn)；血液腫瘤；甲狀腺乳頭狀癌；鼻出血；前體細(xì)胞淋巴細(xì)胞白血病淋巴瘤；瘀斑;瘀傷傾向增加；血小板計(jì)數(shù)減少；物質(zhì)相關(guān)疾?。话籽∷杓?xì)胞性急性；幼年型關(guān)節(jié)炎；血小板減少癥

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

Body Height

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(lèi)（中文版）：

身高

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容