【佳學基因檢測】醫(yī)學院專升本關(guān)于ETV6基因篩查的基本技能

基因檢測的序列名稱：

ETV6

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2120

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

ETS variant transcription factor 6

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

ETS變異轉(zhuǎn)錄因子6

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes an ETS family transcription factor. The product of this gene contains two functional domains: a N-terminal pointed (PNT) domain that is involved in protein-protein interactions with itself and other proteins, and a C-terminal DNA-binding domain. Gene knockout studies in mice suggest that it is required for hematopoiesis and maintenance of the developing vascular network. This gene is known to be involved in a large number of chromosomal rearrangements associated with leukemia and congenital fibrosarcoma. [provided by RefSeq, Sep 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼ETS家族轉(zhuǎn)錄因子。該基因的產(chǎn)物包含兩個功能域：一個N末端帶尖（PNT）結(jié)構(gòu)域，它參與蛋白質(zhì)與其自身和其他蛋白質(zhì)的蛋白質(zhì)相互作用，以及一個C末端DNA結(jié)合結(jié)構(gòu)域。小鼠基因敲除研究表明，造血和維持發(fā)育中的血管網(wǎng)絡是必需的。已知該基因參與與白血病和先天性纖維肉瘤相關(guān)的大量染色體重排。[由RefSeq提供，2008年9月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

TEL, TEL/ABL, THC5

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第12號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：11802788；結(jié)束位置坐標為：12048336。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：11649601；結(jié)束位置坐標為：11895402。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Transcription factors/Helix-turn-helix domains

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

轉(zhuǎn)錄因子/螺旋-轉(zhuǎn)角-螺旋結(jié)構(gòu)域

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

NucleoliCytosol

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

核仁細胞質(zhì)

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

Macrocytosis, Familial; THROMBOCYTOPENIA 5; Congenital Mesoblastic Nephroma; MYELOPROLIFERATIVE DISORDER, CHRONIC, WITH EOSINOPHILIA; Leukemia, Myelomonocytic, Chronic; Fibrosarcoma; Precursor B-Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma; Petechiae; Hematologic Neoplasms; Papillary thyroid carcinoma; Epistaxis; Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia Lymphoma; Ecchymosis; Increased tendency to bruise; Decreased platelet count; Substance-Related Disorders; Leukemia, Myelocytic, Acute; Juvenile arthritis; Thrombocytopenia

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

大紅細胞癥家族性；血小板減少癥 2型；先天性中胚層腎瘤；骨髓增生性疾病慢性嗜酸性粒細胞增多；白血病骨髓單核細胞慢性；纖維肉瘤;前體 B 細胞淋巴細胞白血病-淋巴瘤；瘀點；血液腫瘤；甲狀腺乳頭狀癌；鼻出血；前體細胞淋巴細胞白血病淋巴瘤；瘀斑;瘀傷傾向增加；血小板計數(shù)減少；物質(zhì)相關(guān)疾病；白血病髓細胞性急性；幼年型關(guān)節(jié)炎；血小板減少癥

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

Body Height

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

身高

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容