【佳學(xué)基因檢測】神經(jīng)外科學(xué)中如何充實(shí)F12基因篩查內(nèi)容

基因檢測的序列名稱：

F12

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2161

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

coagulation factor XII

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

凝血因子XII

基因檢測報(bào)告英文版基因簡介

This gene encodes coagulation factor XII which circulates in blood as a zymogen. This single chain zymogen is converted to a two-chain serine protease with an heavy chain (alpha-factor XIIa) and a light chain. The heavy chain contains two fibronectin-type domains, two epidermal growth factor (EGF)-like domains, a kringle domain and a proline-rich domain, whereas the light chain contains only a catalytic domain. On activation, further cleavages takes place in the heavy chain, resulting in the production of beta-factor XIIa light chain and the alpha-factor XIIa light chain becomes beta-factor XIIa heavy chain. Prekallikrein is cleaved by factor XII to form kallikrein, which then cleaves factor XII first to alpha-factor XIIa and then to beta-factor XIIa. The active factor XIIa participates in the initiation of blood coagulation, fibrinolysis, and the generation of bradykinin and angiotensin. It activates coagulation factors VII and XI. Defects in this gene do not cause any clinical symptoms and the sole effect is that whole-blood clotting time is prolonged. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼在血液中作為酶原循環(huán)的凝血因子XII。該單鏈酶原被轉(zhuǎn)化為具有重鏈（α-因子XIIa）和輕鏈的兩鏈絲氨酸蛋白酶。重鏈包含兩個(gè)纖連蛋白型結(jié)構(gòu)域，兩個(gè)表皮生長因子（EGF）樣結(jié)構(gòu)域，kringle域和富含脯氨酸的結(jié)構(gòu)域，而輕鏈僅包含催化結(jié)構(gòu)域?；罨?，重鏈中發(fā)生進(jìn)一步切割，導(dǎo)致產(chǎn)生β因子XIIa輕鏈，而α因子XIIa輕鏈成為β因子XIIa重鏈。前激肽釋放酶被因子XII切割形成激肽釋放酶，然后激肽釋放酶首先將因子XII切割成α因子XIIa，然后裂解成β因子XIIa?；钚砸蜃覺IIa參與凝血，纖維蛋白溶解??

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

HAE3, HAEX, HAF

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第5號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：176829139；結(jié)束位置坐標(biāo)為：176836577。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：177402138；結(jié)束位置坐標(biāo)為：177409576。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/{ENZYME proteins/Hydrolases,Peptidases/Serine-type peptidases}

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/{酶蛋白/水解酶，肽酶/絲氨酸型肽酶}

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：

Episodic upper airway obstruction; Hereditary Angioedema Type III; Hereditary angioedema with normal C1 esterase inhibitor activity; Intestinal edema; Angioedemas, Hereditary; Coagulation time prolonged; Factor XII Deficiency; Abdominal pain, episodic; intermittent abdominal pain; Angioedema; Partial thromboplastin time increased (finding); Thromboembolism; Liver Neoplasms, Experimental; Vomiting; Hypertensive disease; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

發(fā)作性上呼吸道阻塞；遺傳性血管性水腫 III 型；具有正常 C1 酯酶抑制劑活性的遺傳性血管性水腫；腸水腫；血管性水腫遺傳性；凝血時(shí)間延長；因子 XII 缺乏；腹痛偶發(fā)；間歇性腹痛；血管性水腫；部分凝血活酶時(shí)間增加（發(fā)現(xiàn)）；血栓栓塞癥；肝腫瘤實(shí)驗(yàn)性的；嘔吐；高血壓??；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

Metabolism;Blood Platelets;Partial Thromboplastin Time

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

代謝；血小板；部分凝血活酶時(shí)間

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

C1 Esterase Inhibitor (Human) (Serine-type endopeptidase activity);Ethanolamine Oleate (Serine-type endopeptidase activity);C1 Esterase Inhibitor (Recombinant) (Serine-type endopeptidase activity)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

C1 酯酶抑制劑（人）（絲氨酸型內(nèi)肽酶活性）；乙醇胺油酸酯（絲氨酸型內(nèi)肽酶活性）；C1 酯酶抑制劑（重組）（絲氨酸型內(nèi)肽酶活性）