【佳學(xué)基因檢測】皮膚科分子診斷能力評估中可能問到的關(guān)于EFNA1的問題

基因檢測的序列名稱：

EFNA1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1942

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

ephrin A1

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

ephrin A1

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes a member of the ephrin (EPH) family. The ephrins and EPH-related receptors comprise the largest subfamily of receptor protein-tyrosine kinases and have been implicated in mediating developmental events, especially in the nervous system and in erythropoiesis. Based on their structures and sequence relationships, ephrins are divided into the ephrin-A (EFNA) class, which are anchored to the membrane by a glycosylphosphatidylinositol linkage, and the ephrin-B (EFNB) class, which are transmembrane proteins. This gene encodes an EFNA class ephrin which binds to the EPHA2, EPHA4, EPHA5, EPHA6, and EPHA7 receptors. Two transcript variants that encode different isoforms were identified through sequence analysis. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼ephrin（EPH）家族的成員。ephrins和EPH相關(guān)的受體構(gòu)成受體蛋白酪氨酸激酶的賊大亞家族，并與介導(dǎo)發(fā)育事件有關(guān)，特別是在神經(jīng)系統(tǒng)和紅細(xì)胞生成中。根據(jù)它們的結(jié)構(gòu)和序列關(guān)系，ephrins分為通過糖基磷脂酰肌醇連接固定在膜上的ephrin-A（EFNA）類和作為跨膜蛋白的ephrin-B（EFNB）類。該基因編碼與EPHA2，EPHA4，EPHA5，EPHA6和EPHA7受體結(jié)合的EFNA類麻黃素。通過序列分析鑒定了編碼不同同工型的兩個轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

B61, ECKLG, EFL1, EPLG1, LERK-1, LERK1, TNFAIP4

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第1號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：155100349；結(jié)束位置坐標(biāo)為：155107386。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：155127873；結(jié)束位置坐標(biāo)為：155134910。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。