【佳學(xué)基因檢測(cè)】心血管內(nèi)科分子診斷考查中關(guān)于MARK2的要點(diǎn)
基因檢測(cè)的序列名稱(chēng)：
MARK2
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：
2011
人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱(chēng)全稱(chēng)
microtubule affinity regulating kinase 2
中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱(chēng)：
微管親和力調(diào)節(jié)激酶2
基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介
This gene encodes a member of the Par-1 family of serine/threonine protein kinases. The protein is an important regulator of cell polarity in epithelial and neuronal cells, and also controls the stability of microtubules through phosphorylation and inactivation of several microtubule-associating proteins. The protein localizes to cell membranes. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2009]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶的Par-1家族成員。該蛋白質(zhì)是上皮細(xì)胞和神經(jīng)元細(xì)胞中細(xì)胞極性的重要調(diào)節(jié)劑，并且還通過(guò)幾種微管相關(guān)蛋白的磷酸化和失活來(lái)控制微管的穩(wěn)定性。該蛋白質(zhì)定位于細(xì)胞膜。已發(fā)現(xiàn)該基因的編碼不同同工型的多個(gè)轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2009年7月]
國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱(chēng)：
EMK-1, EMK1, PAR-1, Par-1b, Par1b
基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：
該基因序列位于人類(lèi)第11號(hào)染色體上。
基因解碼對(duì)基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：63606400；結(jié)束位置坐標(biāo)為：63678492。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：63838928；結(jié)束位置坐標(biāo)為：63911020。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：國(guó)際版
Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/CAMK Ser/Thr protein kinases}
基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：中文版
酶/{酶蛋白/轉(zhuǎn)移酶，激酶/CAMK Ser/Thr 蛋白激酶}
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：
Plasma membraneNucleoplasm
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：
質(zhì)膜核質(zhì)
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：
Salivary Gland Neoplasms; Adenoid Cystic Carcinoma; Schizophrenia
如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類(lèi)型（中文版）：
GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：
正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容
GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(lèi)（中文版）：
正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容
以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：
正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容
針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：
正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容
