【佳學基因檢測】ELAVL3突變檢測的意義

基因檢測的序列名稱：

ELAVL3

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1995

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

ELAV like RNA binding protein 3

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

ELAV樣RNA結合蛋白3

基因檢測報告英文版基因簡介

A member of the ELAVL protein family, ELAV-like 3 is a neural-specific RNA-binding protein which contains three RNP-type RNA recognition motifs. The observation that ELAVL3 is one of several Hu antigens (neuronal-specific RNA-binding proteins) recognized by the anti-Hu serum antibody present in sera from patients with paraneoplastic encephalomyelitis and sensory neuronopathy (PEM/PSN) suggests it has a role in neurogenesis. Two alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

ELAV-like 3是ELAVL蛋白家族的成員，是一種神經(jīng)特異性RNA結合蛋白，其中包含三個RNP型RNA識別基序。觀察到ELAVL3是被副腫瘤性腦脊髓炎和感覺神經(jīng)?。≒EM / PSN）患者血清中存在的抗Hu血清抗體識別的幾種Hu抗原（神經(jīng)特異性RNA結合蛋白）之一，表明它在神經(jīng)發(fā)生中起作用。已發(fā)現(xiàn)該基因的兩個交替剪接的轉錄變體編碼不同的同工型。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

HUC, HUCL, PLE21

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第19號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：11562143；結束位置坐標為：11591806。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：11451328；結束位置坐標為：11480994。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。