【佳學(xué)基因檢測(cè)】DUSP8突變檢測(cè)有突變?cè)趺崔k？

基因檢測(cè)的序列名稱：

DUSP8

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

1850

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

dual specificity phosphatase 8

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

雙特異性磷酸酶8

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

The protein encoded by this gene is a member of the dual specificity protein phosphatase subfamily. These phosphatases inactivate their target kinases by dephosphorylating both the phosphoserine/threonine and phosphotyrosine residues. They negatively regulate members of the mitogen-activated protein (MAP) kinase superfamily (MAPK/ERK, SAPK/JNK, p38), which is associated with cellular proliferation and differentiation. Different members of the family of dual specificity phosphatases show distinct substrate specificities for various MAP kinases, different tissue distribution and subcellular localization, and different modes of inducibility of their expression by extracellular stimuli. This gene product inactivates SAPK/JNK and p38, is expressed predominantly in the adult brain, heart, and skeletal muscle, is localized in the cytoplasm, and is induced by nerve growth factor and insulin. An intronless pseudogene for DUSP8 is present on chromosome 10q11.2. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質(zhì)是雙重特異性蛋白質(zhì)磷酸酶亞家族的成員。這些磷酸酶通過使磷酸絲氨酸/蘇氨酸殘基和磷酸酪氨酸殘基脫磷酸而使它們的靶激酶失活。它們負(fù)調(diào)節(jié)絲裂原激活蛋白（MAP）激酶超家族成員（MAPK / ERK，SAPK / JNK，p38），這與細(xì)胞增殖和分化有關(guān)。雙重特異性磷酸酶家族的不同成員對(duì)各種MAP激酶顯示出不同的底物特異性，不同的組織分布和亞細(xì)胞定位，以及它們通過細(xì)胞外刺激誘導(dǎo)表達(dá)的不同模式。該基因產(chǎn)物使SAPK / JNK和p38失活，主要在成人的大腦，心臟和骨骼肌中表達(dá)，位于細(xì)胞質(zhì)中，并由神??

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

C11orf81, HB5, HVH-5, HVH8

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第11號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：1575281；結(jié)束位置坐標(biāo)為：1593150。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：1554051；結(jié)束位置坐標(biāo)為：1572839。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/水解酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Cytosol

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

Cytosol

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Alcoholic Intoxication, Chronic

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

酒精中毒慢性

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容