【佳學基因檢測】全基因測序EPS15突變檢測有意義未明突變，我該怎么辦？
基因檢測的序列名稱：
EPS15
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：
2060
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
epidermal growth factor receptor pathway substrate 15
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：
表皮生長因子受體途徑底物15
基因檢測報告英文版基因簡介
This gene encodes a protein that is part of the EGFR pathway. The protein is present at clatherin-coated pits and is involved in receptor-mediated endocytosis of EGF. Notably, this gene is rearranged with the HRX/ALL/MLL gene in acute myelogeneous leukemias. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding distinct isoforms. [provided by RefSeq, May 2009]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼一種蛋白質(zhì)，該蛋白質(zhì)是EGFR途徑的一部分。該蛋白存在于鞘膜包被的凹坑中，并參與受體介導的EGF的內(nèi)吞作用。值得注意的是，在急性粒細胞性白血病中，該基因與HRX / ALL / MLL基因重排。選擇性剪接導致編碼不同同工型的多個轉(zhuǎn)錄變體。[由RefSeq提供，2009年5月]
國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：
AF-1P, AF1P, MLLT5
基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：
該基因序列位于人類第1號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：51819935；結束位置坐標為：51985026。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：51354263；結束位置坐標為：51519354。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。
佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版
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基因解碼對該基因的功能分類：中文版
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結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：
Cytosol;Vesicles
結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：
胞質(zhì)溶膠；囊泡（增強型）
該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：
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如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：
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GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)（國際版）：
Rhinitis, Allergic, Seasonal
GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：
鼻炎，過敏，季節(jié)性
以該基因做靶點的藥物（國際版）：
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針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：
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