【佳學(xué)基因檢測】染色體突變檢測E2F2存在突變，如何理解？

基因檢測的序列名稱：

E2F2

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1870

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

E2F transcription factor 2

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

E2F轉(zhuǎn)錄因子2

基因檢測報告英文版基因簡介

The protein encoded by this gene is a member of the E2F family of transcription factors. The E2F family plays a crucial role in the control of cell cycle and action of tumor suppressor proteins and is also a target of the transforming proteins of small DNA tumor viruses. The E2F proteins contain several evolutionally conserved domains found in most members of the family. These domains include a DNA binding domain, a dimerization domain which determines interaction with the differentiation regulated transcription factor proteins (DP), a transactivation domain enriched in acidic amino acids, and a tumor suppressor protein association domain which is embedded within the transactivation domain. This protein and another 2 members, E2F1 and E2F3, have an additional cyclin binding domain. This protein binds specifically to retinoblastoma protein pRB in a cell-cycle dependent manner, and it exhibits overall 46% amino acid identity to E2F1. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質(zhì)是E2F轉(zhuǎn)錄因子家族的成員。E2F家族在控制細(xì)胞周期和抑制腫瘤蛋白的作用中起著至關(guān)重要的作用，也是小DNA腫瘤病毒轉(zhuǎn)化蛋白的目標(biāo)。E2F蛋白包含在該家族大多數(shù)成員中發(fā)現(xiàn)的幾個進(jìn)化保守結(jié)構(gòu)域。這些結(jié)構(gòu)域包括DNA結(jié)合結(jié)構(gòu)域，決定與分化調(diào)節(jié)轉(zhuǎn)錄因子蛋白（DP）相互作用的二聚化結(jié)構(gòu)域，富含酸性氨基酸的反式激活結(jié)構(gòu)域和嵌入反式激活結(jié)構(gòu)域中的腫瘤抑制蛋白締合結(jié)構(gòu)域。該蛋白質(zhì)和另外2個成員E2F1和E2F3具有附加的細(xì)胞周期蛋白結(jié)合域。該蛋白以細(xì)胞周期依賴性方式與視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤蛋白pRB特異性結(jié)合，??

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

E2F-2

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第1號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：23832920；結(jié)束位置坐標(biāo)為：23857712。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：23505696；結(jié)束位置坐標(biāo)為：23531266。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Transcription factors/Helix-turn-helix domains

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

轉(zhuǎn)錄因子/螺旋-轉(zhuǎn)角-螺旋結(jié)構(gòu)域

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

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如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

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GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點的藥物（國際版）：

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針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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