【佳學(xué)基因檢測】FISH基因評估分析在GATA2存在突變，會得什么??？

基因檢測的序列名稱：

GATA2

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2624

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

GATA binding protein 2

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

GATA結(jié)合蛋白2

基因檢測報(bào)告英文版基因簡介

This gene encodes a member of the GATA family of zinc-finger transcription factors that are named for the consensus nucleotide sequence they bind in the promoter regions of target genes. The encoded protein plays an essential role in regulating transcription of genes involved in the development and proliferation of hematopoietic and endocrine cell lineages. Alternative splicing results in multiple transcript variants.[provided by RefSeq, Mar 2009]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼鋅指轉(zhuǎn)錄因子GATA家族的成員，該成員以它們在靶基因的啟動子區(qū)域結(jié)合的共有核苷酸序列命名。編碼的蛋白質(zhì)在調(diào)節(jié)與造血和內(nèi)分泌細(xì)胞譜系的發(fā)育和增殖有關(guān)的基因的轉(zhuǎn)錄中起重要作用。選擇性剪接導(dǎo)致多種轉(zhuǎn)錄本變異。[由RefSeq提供，2009年3月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

DCML, IMD21, MONOMAC, NFE1B

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第3號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：128198265；結(jié)束位置坐標(biāo)為：128212030。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：128479422；結(jié)束位置坐標(biāo)為：128493187。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Transcription factors/Zinc-coordinating DNA-binding domains

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

轉(zhuǎn)錄因子/鋅配位 DNA 結(jié)合域

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Nucleoplasm

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

核質(zhì)

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：

Abnormality of natural killer cells; Emberger syndrome; IMMUNODEFICIENCY 21; Monocytopenia; Myelodysplasia; Recurrent mycobacterium avium complex infections; Cartilage Diseases; Skin Diseases, Bacterial; Cellulitis; Recurrent fungal infections; Recurrent viral infections; Hypoplastic myelodysplasia; Juvenile Myelomonocytic Leukemia; Lymphatic obstruction; Onset of lymphedema around puberty; Lymphedema; Cardiovascular Abnormalities; MYELODYSPLASTIC SYNDROME; Pancytopenia; Neutrophil count decreased; Immunologic Deficiency Syndromes; Leukemia, Myelocytic, Acute; Craniofacial Abnormalities; Highly variable clinical phenotype; Highly variable phenotype and severity; Highly variable phenotype, even within families; Phenotypic variability

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

自然殺傷細(xì)胞異常；安伯格綜合癥；免疫缺陷 22型；單核細(xì)胞減少癥；骨髓增生異常；反復(fù)性鳥分枝桿菌復(fù)合體感染；軟骨疾病；皮膚病細(xì)菌；蜂窩織炎;反復(fù)性真菌感染；反復(fù)性病毒感染；發(fā)育不良性骨髓增生異常;幼年型粒單核細(xì)胞白血?。涣馨妥枞?青春期前后出現(xiàn)淋巴水腫；淋巴水腫；心血管異常；骨髓增生異常綜合癥;全血細(xì)胞減少癥；中性粒細(xì)胞計(jì)數(shù)減少；免疫缺陷綜合癥；白血病髓細(xì)胞性急性；顱面異常；高度可變的臨床表型；高度可變的表型和嚴(yán)重程度；高度可變的表型即使在家庭內(nèi)部也是如此；表型變異性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容