【佳學(xué)基因檢測(cè)】染色體基因評(píng)估分析FLT4存在突變，如何理解？

基因檢測(cè)的序列名稱(chēng)：

FLT4

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

2324

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱(chēng)全稱(chēng)

fms related tyrosine kinase 4

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱(chēng)：

fms相關(guān)酪氨酸激酶4

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes a tyrosine kinase receptor for vascular endothelial growth factors C and D. The protein is thought to be involved in lymphangiogenesis and maintenance of the lymphatic endothelium. Mutations in this gene cause hereditary lymphedema type IA. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼血管內(nèi)皮生長(zhǎng)因子C和D的酪氨酸激酶受體。該蛋白被認(rèn)為與淋巴管生成和淋巴管內(nèi)皮的維持有關(guān)。該基因的突變會(huì)導(dǎo)致IA型遺傳性淋巴水腫。[由RefSeq提供，2008年7月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱(chēng)：

FLT-41, LMPH1A, LMPHM1, PCL, VEGFR-3, VEGFR3, FLT4

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類(lèi)第5號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：180028506；結(jié)束位置坐標(biāo)為：180076624。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：180601506；結(jié)束位置坐標(biāo)為：180650298。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：國(guó)際版

Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/Tyr protein kinases};RAS pathway related proteins

基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：中文版

酶/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/Tyr protein kinases};RAS通路相關(guān)蛋白

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Nuclear speckles;Plasma membraneCell Junctions

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

核斑點(diǎn)；質(zhì)膜細(xì)胞連接

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Hyperkeratosis over edematous areas; Hypoplasia of lymphatic vessels; Clear-cell metastatic renal cell carcinoma; Lymphedema, predominantly in the lower limbs; Milroy Disease; HEMANGIOMA, CAPILLARY INFANTILE; Abnormal amniotic fluid; Testicular Hydrocele; Hydrops Fetalis, Non-Immune; Strawberry nevus of skin; Lymphedema; Nail abnormality; Hemangioma; Nail Diseases; Prenatal onset; Polycystic Ovary Syndrome

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類(lèi)型（中文版）：

水腫區(qū)域過(guò)度角化；淋巴管發(fā)育不全;透明細(xì)胞轉(zhuǎn)移性腎細(xì)胞癌；淋巴水腫主要在下肢；米爾羅伊病；血管瘤毛細(xì)血管嬰兒；羊水異常；睪丸鞘膜積液； Hydrops Fetalis非免疫；皮膚草莓痣；淋巴水腫；指甲異常；血管瘤;指甲疾??；產(chǎn)前發(fā)作；多囊卵巢綜合征

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(lèi)（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

Sorafenib (Vascular endothelial growth factor-activated receptor activity);Sunitinib (Vascular endothelial growth factor-activated receptor activity);Vatalanib (Vascular endothelial growth factor-activated receptor activity);TG100801 (Vascular endothelial growth factor-activated receptor activity);ABT-869 (Vascular endothelial growth factor-activated receptor activity);IMC-1C11 (Vascular endothelial growth factor-activated receptor activity);Pazopanib (Vascular endothelial growth factor-activated receptor activity);Axitinib (Vascular endothelial growth factor-activated receptor activity);Regorafenib (Vascular endothelial growth factor-activated receptor activity);Lenvatinib (Vascular endothelial growth factor-activated receptor activity);Nintedanib (Vascular endothelial growth factor-activated receptor activity)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

索拉非尼（血管內(nèi)皮生長(zhǎng)因子激活受體活性）；舒尼替尼（血管內(nèi)皮生長(zhǎng)因子激活受體活性）；瓦他拉尼（血管內(nèi)皮生長(zhǎng)因子激活受體活性）；TG100801（血管內(nèi)皮生長(zhǎng)因子激活受體活性）；ABT- 869（血管內(nèi)皮生長(zhǎng)因子激活受體活性）；IMC-1C11（血管內(nèi)皮生長(zhǎng)因子激活受體活性）；帕唑帕尼（血管內(nèi)皮生長(zhǎng)因子激活受體活性）；阿昔替尼（血管內(nèi)皮生長(zhǎng)因子激活受體活性）；瑞戈非尼（血管內(nèi)皮生長(zhǎng)因子激活受體活性）；樂(lè)伐替尼（血管內(nèi)皮生長(zhǎng)因子激活受體活性）；尼達(dá)尼布（血管內(nèi)皮生長(zhǎng)因子激活受體活性）