【佳學基因檢測】高密度芯片疾病風險評估FSHB有突變，結果正確嗎？

基因檢測的序列名稱：

FSHB

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2488

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

follicle stimulating hormone subunit beta

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

促卵泡激素亞基β

基因檢測報告英文版基因簡介

The pituitary glycoprotein hormone family includes follicle-stimulating hormone, luteinizing hormone, chorionic gonadotropin, and thyroid-stimulating hormone. All of these glycoproteins consist of an identical alpha subunit and a hormone-specific beta subunit. This gene encodes the beta subunit of follicle-stimulating hormone. In conjunction with luteinizing hormone, follicle-stimulating hormone induces egg and sperm production. Alternative splicing results in two transcript variants encoding the same protein. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

垂體糖蛋白激素家族包括促卵泡激素，促黃體激素，絨毛膜促性腺激素和促甲狀腺激素。所有這些糖蛋白均由相同的α亞基和激素特異性β亞基組成。該基因編碼促卵泡激素的β亞基。與促黃體激素結合，促卵泡激素可誘導卵子和精子的產(chǎn)生。選擇性剪接導致編碼相同蛋白質(zhì)的兩個轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

HH24

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第11號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：30252563；結束位置坐標為：30256824。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：30231016；結束位置坐標為：30235277。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

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結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

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結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

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該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

Bilateral breast hypoplasia; Follicle-stimulating hormone deficiency, isolated; Lateral Medullary Syndrome; Leydig cell hyperplasia; Teratozoospermia; Decreased female libido; Delayed menarche; Amenorrhea; Atrophy of testis; Oligospermia; Female hypogonadism syndrome; Oligomenorrhea; Testicular hypogonadism; Low serum estradiol levels; Decreased testosterone in males; Sparse axillary hair; Female infertility; Sparse pubic hair; Azoospermia; Infertility; Primary physiologic amenorrhea; Male infertility; Hypogonadism, Isolated Hypogonadotropic; Hypogonadotropic hypogonadism; Small testicle; Hypogonadism; Fever; Abnormality of metabolism/homeostasis; Delayed bone age; Alcoholic Intoxication, Chronic; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

雙側(cè)乳房發(fā)育不全；促卵泡激素缺乏癥孤立的；外側(cè)延髓綜合征；間質(zhì)細胞增生；畸形精子癥；女性性欲下降；月經(jīng)延遲;閉經(jīng);睪丸萎縮;少精癥;女性性腺機能減退癥候群；月經(jīng)稀發(fā)；睪丸性腺功能減退癥;低血清雌二醇水平；男性睪丸激素減少;稀疏的腋毛；女性不育癥；陰毛稀疏；無精子癥；不育癥；原發(fā)性生理性閉經(jīng)；男性不育癥；性腺功能減退癥孤立性低促性腺激素；低促性腺激素性腺機能減退癥;小睪丸；性腺機能減退；發(fā)燒;新陳代謝/穩(wěn)態(tài)異常；骨齡延遲；酒精中毒慢性；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)（國際版）：

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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點的藥物（國際版）：

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針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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