【佳學(xué)基因檢測(cè)】微陣列疾病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估GALNS突變的結(jié)果高效嗎？

基因檢測(cè)的序列名稱：

GALNS

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

2588

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

半乳糖胺（N-乙?；?6-硫酸酯酶

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes N-acetylgalactosamine-6-sulfatase which is a lysosomal exohydrolase required for the degradation of the glycosaminoglycans, keratan sulfate, and chondroitin 6-sulfate. Sequence alterations including point, missense and nonsense mutations, as well as those that affect splicing, result in a deficiency of this enzyme. Deficiencies of this enzyme lead to Morquio A syndrome, a lysosomal storage disorder. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶，其是糖胺聚糖，硫酸角質(zhì)素和6-硫酸軟骨素降解所需的溶酶體外切水解酶。包括點(diǎn)，錯(cuò)義和無(wú)義突變以及影響剪接的序列改變?cè)趦?nèi)的序列改變導(dǎo)致該酶的缺乏。這種酶的缺乏會(huì)導(dǎo)致Morquio A綜合征，一種溶酶體貯積癥。[由RefSeq提供，2008年7月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

GALNAC6S, GAS, GalN6S, MPS4A

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第16號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：88880142；結(jié)束位置坐標(biāo)為：88923374。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：88813734；結(jié)束位置坐標(biāo)為：88856970。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/水解酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Cytosol

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

Cytosol

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Chondroitin sulfate excretion in urine; Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-A; Constricted iliac wings; Epiphyseal deformities of tubular bones; Flaring of rib cage; Grayish enamel; Mucopolysaccharidosis IV; Pointed proximal second through fifth metacarpals; Cervical subluxation; Keratan sulfate excretion in urine; Prominent sternum; Cervical myelopathy; Ulnar deviation of the wrist; Restrictive lung disease; Restrictive ventilatory defect; VALVULAR ABNORMALITY; Short-trunked dwarfism; ODONTOID HYPOPLASIA; Bullet vertebral body; Ovoid vertebral bodies; Recurrent upper respiratory tract infection; Coxa valga; Coxa valga deformity; Metaphyseal widening; Widely spaced teeth; Cloudy cornea; Corneal stromal opacities; Heart valve disease; Joint laxity; Lordosis; Knee joint valgus deformity; Platyspondyly; Macrostomia; Dental caries; Rotting teeth; Class III malocclusion; Hypertrophy of lower jaw; Increased size of mandible; Mandibular hyperplasia; mandibular excess (physical finding); Hernia, Inguinal; Coarse facial features; Thickened facial skin with coarse facial features; Hyperkyphosis; Inflammation; Kyphosis deformity of spine; Osteoporosis; Congenital deafness; Hearing Loss, Partial; Deafness; hearing impairment; Hepatomegaly; Acquired scoliosis; Curvature of spine; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

尿液中硫酸軟骨素排泄；粘多糖貯積癥MPS-IV-A；收縮的髂翼；管狀骨的骨骺畸形;肋骨張開；灰色琺瑯；粘多糖貯積癥 IV；第二至第五掌骨近端呈尖狀；頸椎半脫位；硫酸角質(zhì)素在尿液中的排泄；突出的胸骨；脊髓型頸椎??；手腕尺偏；限制性肺??；限制性通氣障礙；瓣膜異常；短軀干侏儒癥；齒狀突發(fā)育不全；子彈椎體；卵圓形椎體；反復(fù)上呼吸道感染；髖外翻；髖外翻畸形；干骺端擴(kuò)大；寬間距的牙齒；多云角膜;角膜基質(zhì)混濁；心臟瓣膜??；關(guān)節(jié)松弛；前凸;膝關(guān)節(jié)外翻畸形；鴨嘴獸;巨口癥；齲齒;蛀牙; III 類咬合不正；下頜肥大;下頜骨增大；下頜骨增生;下頜過(guò)長(zhǎng)（物理發(fā)現(xiàn)）；疝氣腹股溝；粗糙的面部特征；面部皮膚增厚五官粗糙；脊柱后凸;炎;脊柱后凸畸形；骨質(zhì)疏松癥；先天性耳聾；部分聽力損失；耳聾；聽力受損;肝腫大；后天性脊柱側(cè)凸；脊柱彎曲；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容