【佳學基因檢測】FISH疾病風險評估在GDF2存在突變，會得什么病？

基因檢測的序列名稱：

GDF2

人體基因序列變化與疾病表征數據庫中的基因代碼：

2658

人體基因序列數據庫中國際交流名稱全稱

growth differentiation factor 2

中國數據庫中基因全稱：

生長分化因子2

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes a secreted ligand of the TGF-beta (transforming growth factor-beta) superfamily of proteins. Ligands of this family bind various TGF-beta receptors leading to recruitment and activation of SMAD family transcription factors that regulate gene expression. The encoded preproprotein is proteolytically processed to generate each subunit of the disulfide-linked homodimer. This protein regulates cartilage and bone development, angiogenesis and differentiation of cholinergic central nervous system neurons. Mutations in this gene are associated with hereditary hemorrhagic telangiectasia. [provided by RefSeq, Jul 2016]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼蛋白質的TGF-β（轉化生長因子-β）超家族的分泌配體。該家族的配體結合各種TGF-β受體，導致募集和激活調節(jié)基因表達的SMAD家族轉錄因子。編碼的前原蛋白經過蛋白水解處理以生成二硫鍵連接的同型二聚體的每個亞基。該蛋白調節(jié)膽堿能中樞神經系統(tǒng)神經元的軟骨和骨骼發(fā)育，血管生成和分化。該基因的突變與遺傳性出血性毛細血管擴張有關。[由RefSeq提供，2016年7月]

國際國內該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

BMP-9, BMP9, HHT5

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第10號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：48413092；結束位置坐標為：48416853。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：47322490；結束位置坐標為：47326270。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

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基因解碼對該基因的功能分類：中文版

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結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內發(fā)揮作用的場所（國際版）：

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結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內位置（中文版）：

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該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

TELANGIECTASIA, HEREDITARY HEMORRHAGIC, TYPE 5; Spontaneous, recurrent epistaxis; Hereditary hemorrhagic telangiectasia; Spontaneous haematoma; Cholecystitis; Visceral angiomatosis; Iron-Refractory Iron Deficiency Anemia; Spider Veins; Telangiectasis; Hemangioma, Cavernous; Hypertension, Portal; Telangiectasia of the skin; Epistaxis; Intermittent migraine headaches; Migraine Disorders; Liver carcinoma

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

毛細血管擴張癥遺傳性出血性5 型；自發(fā)性、反復性鼻出血；遺傳性出血性毛細血管擴張癥；自發(fā)性血腫；膽囊炎;內臟血管瘤病；鐵-難治性缺鐵性貧血；蜘蛛靜脈;毛細血管擴張;血管瘤海綿狀；高血壓門戶網站；皮膚毛細血管擴張;鼻出血；間歇性偏頭痛；偏頭痛；肝癌

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)（國際版）：

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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點的藥物（國際版）：

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針對該基因所產生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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