【佳學(xué)基因檢測(cè)】疾病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估包沒有包含F(xiàn)BP1基因怎么辦？

基因檢測(cè)的序列名稱：

FBP1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

2203

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

fructose-bisphosphatase 1

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

果糖雙磷酸酶1

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

Fructose-1,6-bisphosphatase 1, a gluconeogenesis regulatory enzyme, catalyzes the hydrolysis of fructose 1,6-bisphosphate to fructose 6-phosphate and inorganic phosphate. Fructose-1,6-diphosphatase deficiency is associated with hypoglycemia and metabolic acidosis. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

糖異生調(diào)節(jié)酶果糖1,6-雙磷酸酶1催化果糖1,6-雙磷酸酯水解為果糖6-磷酸酯和無(wú)機(jī)磷酸酯。果糖1，，6-二磷酸酶缺乏癥與低血糖癥和代謝性酸中毒有關(guān)。[由RefSeq提供，2008年7月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

FBP

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第9號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：97365415；結(jié)束位置坐標(biāo)為：97402531。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：94603133；結(jié)束位置坐標(biāo)為：94640257。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/水解酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Mitochondria

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

線粒體

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Fructose-1,6-Diphosphatase Deficiency; Hyperventilation; Ketonemia; Ketosis; Elevated heart rate; Tachycardia; Metabolic acidosis; Apnea; Comatose; Parkinson Disease; Irritation - emotion; Dyspnea; Lethargy; Hypoglycemia; Fever; Colonic Neoplasms; Liver carcinoma; Hepatomegaly; Stomach Neoplasms; Epilepsy; Muscle hypotonia; Seizures; Schizophrenia; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

果糖-1,6-二磷酸酶缺乏癥；換氣過(guò)度；酮血癥;酮癥；心率加快；心動(dòng)過(guò)速;代謝性酸中毒;呼吸暫停；昏迷；帕金森綜合癥;刺激 - 情緒;呼吸困難；昏睡;低血糖癥；發(fā)燒;結(jié)腸腫瘤；肝癌；肝腫大；胃腫瘤；癲癇;肌肉張力減退；癲癇發(fā)作；精神分裂癥;常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

Adenosine monophosphate (Monosaccharide binding);2,5-Anhydroglucitol-1,6-Biphosphate (Monosaccharide binding);{4-[3-(6,7-Diethoxy-Quinazolin-4-Ylamino)-Phenyl]-Thiazol-2-Yl}-Methanol (Monosaccharide binding);Mdl-29951 (Monosaccharide binding);Fructose-6-Phosphate (Monosaccharide binding);MB07803 (Monosaccharide binding);N-[7-(3-AMINOPHENYL)-5-METHOXY-1,3-BENZOXAZOL-2-YL]-2,5-DICHLOROBENZENESULFONAMIDE (Monosaccharide binding);2,5-DICHLORO-N-(5-CHLORO-1,3-BENZOXAZOL-2-YL)BENZENESULFONAMIDE (Monosaccharide binding);2,5-DICHLORO-N-[5-METHOXY-7-(6-METHOXYPYRIDIN-3-YL)-1,3-BENZOXAZOL-2-YL]BENZENESULFONAMIDE (Monosaccharide binding);4-AMINO-N-[(2-SULFANYLETHYL)CARBAMOYL]BENZENESULFONAMIDE (Monosaccharide binding)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

一磷酸腺苷（單糖結(jié)合）；2,5-脫水葡萄糖醇-1,6-二磷酸（單糖結(jié)合）；{4-[3-(6,7-二乙氧基-喹唑啉-4-氨基)-苯基]-噻唑-2- Yl}-甲醇（單糖結(jié)合）；Mdl-29951（單糖結(jié)合）；Fructose-6-Phosphate（單糖結(jié)合）；MB07803（單糖結(jié)合）；N-[7-(3-氨基苯基)-5-METHOXY-1， 3-苯并惡唑-2-YL]-2,5-二氯苯磺酰胺（單糖結(jié)合）;2,5-二氯-N-（5-氯-1,3-苯并惡唑-2-YL）苯磺酰胺（單糖結(jié)合）;2, 5-二氯-N-[5-甲氧基-7-(6-甲氧基吡啶-3-YL)-1,3-苯并惡唑-2-YL]苯磺酰胺（單糖結(jié)合）；4-氨基-N-[(2-硫基乙基) )氨基甲酰]苯磺酰胺（單糖結(jié)合）