【佳學(xué)基因檢測】醫(yī)學(xué)院專升本關(guān)于SLC37A4疾病 風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估的基本技能

基因檢測的序列名稱：

SLC37A4

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2542

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

solute carrier family 37 member 4

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

溶質(zhì)載體家族37成員4

基因檢測報(bào)告英文版基因簡介

This gene regulates glucose-6-phosphate transport from the cytoplasm to the lumen of the endoplasmic reticulum, in order to maintain glucose homeostasis. It also plays a role in ATP-mediated calcium sequestration in the lumen of the endoplasmic reticulum. Mutations in this gene have been associated with various forms of glycogen storage disease. Alternative splicing in this gene results in multiple transcript variants.[provided by RefSeq, Aug 2009]

基因突變所影響的基因信息

該基因調(diào)節(jié)葡萄糖6-磷酸從細(xì)胞質(zhì)到內(nèi)質(zhì)網(wǎng)腔的運(yùn)輸，以維持葡萄糖體內(nèi)穩(wěn)態(tài)。它還在內(nèi)質(zhì)網(wǎng)腔中ATP介導(dǎo)的鈣螯合中發(fā)揮作用。該基因的突變與各種形式的糖原貯積病有關(guān)。該基因的可變剪接導(dǎo)致多個(gè)轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2009年8月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

G6PT1, G6PT2, G6PT3, GSD1b, GSD1c, GSD1d, PRO0685, TRG-19, TRG19

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第11號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：118895061；結(jié)束位置坐標(biāo)為：118901616。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：119024351；結(jié)束位置坐標(biāo)為：119030906。正確的基因信息定位是基因檢測和對(duì)檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國際版

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基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Mitochondria

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

線粒體

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：

GLYCOGEN STORAGE DISEASE Ic; Glucose-6-phosphate transport defect; Spider hemangioma; Doll-like facies; Lipidemia retinalis; Glomerular filtration rate decreased; Xanthomatosis; Arthritis, Gouty; Hepatoblastoma; Pancreatitis, Chronic; Ketonemia; Ketosis; Gout; Enlarged kidney; Oral Ulcer; Protuberant abdomen; Increased hepatocellular carcinoma risk; Increased incidence of hepatocellular carcinoma; Nephrolithiasis; Hyperlipidemia; Hematuria; Focal glomerulosclerosis; Idiopathic pulmonary arterial hypertension; Pulmonary arterial hypertension; Increased susceptibility to bacterial infections; Prone to bacterial infection; Recurrent bacterial infection; Metabolic acidosis; Neutrophil count decreased; Pancreatitis; Pulmonary Hypertension; Kidney Failure; Renal failure in adulthood; Elevated hepatic transaminases; Hepatic enzyme increased; Liver enzymes abnormal; Liver function test increased; Liver function tests abnormal finding; Subclinical abnormal liver function tests; Transaminases increased; Renal Insufficiency; Delayed Puberty; Hypoglycemia; Liver Dysfunction; Lactic acidemia; Acidosis, Lactic; Proteinuria; Increase in blood pressure; Osteoporosis; Liver carcinoma; Hepatomegaly; Hypertensive disease; Short stature; Liver Cirrhosis, Experimental; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

糖原貯積癥 Ic； 6-磷酸葡萄糖轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷；蜘蛛狀血管瘤；娃娃臉；視網(wǎng)膜脂血癥;腎小球?yàn)V過率下降；黃瘤病;關(guān)節(jié)炎、痛風(fēng)；肝母細(xì)胞瘤；胰腺炎慢性；酮血癥;酮癥；痛風(fēng);腎腫大；口腔潰瘍；腹部隆起；肝細(xì)胞癌風(fēng)險(xiǎn)增加；肝細(xì)胞癌的發(fā)病率增加；腎結(jié)石;高脂血癥；血尿;局灶性腎小球硬化癥；特發(fā)性肺動(dòng)脈高壓;肺動(dòng)脈高壓;增加對(duì)細(xì)菌感染的易感性;易受細(xì)菌感染；反復(fù)性細(xì)菌感染；代謝性酸中毒;中性粒細(xì)胞計(jì)數(shù)減少；胰腺炎;肺動(dòng)脈高壓;腎功能衰竭;成年期腎功能衰竭；肝轉(zhuǎn)氨酶升高；肝酶升高；肝酶異常；肝功能檢查增加；肝功能檢查異常；亞臨床異常肝功能檢查；轉(zhuǎn)氨酶升高；腎功能不全;青春期延遲；低血糖癥；肝功能障礙；乳酸血癥;酸中毒乳酸；蛋白尿；血壓升高；骨質(zhì)疏松癥；肝癌；肝腫大；高血壓?。簧聿陌?；肝硬化實(shí)驗(yàn)性的；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

醫(yī)學(xué)院專升本關(guān)于SLC37A4疾病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估的基本技能

(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)

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