【佳學(xué)基因檢測(cè)】神經(jīng)外科學(xué)中如何充實(shí)FDPS疾病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估內(nèi)容

基因檢測(cè)的序列名稱(chēng)：

FDPS

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

2224

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱(chēng)全稱(chēng)

farnesyl diphosphate synthase

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱(chēng)：

法呢基二磷酸合酶

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes an enzyme that catalyzes the production of geranyl pyrophosphate and farnesyl pyrophosphate from isopentenyl pyrophosphate and dimethylallyl pyrophosphate. The resulting product, farnesyl pyrophosphate, is a key intermediate in cholesterol and sterol biosynthesis, a substrate for protein farnesylation and geranylgeranylation, and a ligand or agonist for certain hormone receptors and growth receptors. Drugs that inhibit this enzyme prevent the post-translational modifications of small GTPases and have been used to treat diseases related to bone resorption. Multiple pseudogenes have been found on chromosomes 1, 7, 14, 15, 21 and X. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.[provided by RefSeq, Oct 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼一種酶，該酶催化從異戊烯基焦磷酸鹽和二甲基烯丙基焦磷酸鹽產(chǎn)生香葉基焦磷酸酯和法呢基焦磷酸酯。所得產(chǎn)物焦磷酸法呢酯是膽固醇和固醇生物合成的關(guān)鍵中間體，是蛋白質(zhì)法呢基化和香葉基香葉基化的底物，以及某些激素受體和生長(zhǎng)受體的配體或激動(dòng)劑。抑制該酶的藥物可防止小GTP酶的翻譯后修飾，并已用于治療與骨吸收有關(guān)的疾病。在1號(hào)，7號(hào)，14號(hào)，15號(hào)，21號(hào)和X號(hào)染色體上發(fā)現(xiàn)了多個(gè)假基因。已發(fā)現(xiàn)該基因的多個(gè)編碼不同同種型的轉(zhuǎn)錄本變體。[由RefSeq提供，2008年10月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱(chēng)：

FPPS, FPS, POROK9

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類(lèi)第1號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：155278539；結(jié)束位置坐標(biāo)為：155290457。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：155308748；結(jié)束位置坐標(biāo)為：155320666。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：國(guó)際版

Enzymes/ENZYME proteins/Transferases

基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：中文版

酶/酶蛋白/轉(zhuǎn)移酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Cytosol;Nucleoplasm

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

胞質(zhì)溶膠；核質(zhì)

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

POROKERATOSIS 9, MULTIPLE TYPES; Porokeratosis of Mibelli; Porokeratosis, Disseminated Superficial Actinic

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類(lèi)型（中文版）：

汗孔角化癥 9型多種類(lèi)型；米貝利汗孔角化??；汗孔角化癥播散性淺表光化

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(lèi)（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

Pamidronate (Poly(a) rna binding);Zoledronic acid (Poly(a) rna binding);Alendronic acid (Poly(a) rna binding);Ibandronate (Poly(a) rna binding);Risedronate (Poly(a) rna binding);Dimethylallyl Diphosphate (Poly(a) rna binding);Isopentyl Pyrophosphate (Poly(a) rna binding);Geranyl Diphosphate (Poly(a) rna binding);ISOPENTENYL PYROPHOSPHATE (Poly(a) rna binding);FARNESYL DIPHOSPHATE (Poly(a) rna binding);GERANYLGERANYL DIPHOSPHATE (Poly(a) rna binding)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

帕米膦酸鹽（Poly(a) rna 結(jié)合）；唑來(lái)膦酸（Poly(a) rna 結(jié)合）；阿侖膦酸（Poly(a) rna 結(jié)合）；伊班膦酸鹽（Poly(a) rna 結(jié)合）；利塞膦酸鹽（Poly(a) rna 結(jié)合);二甲基烯丙基二磷酸酯（聚 (a) rna 結(jié)合）;焦磷酸異戊酯（聚 (a) rna 結(jié)合）;香葉基二磷酸（聚 (a) rna 結(jié)合）;焦磷酸異戊烯酯（聚 (a) rna 結(jié)合）;法尼基二磷酸鹽（聚(a) rna 結(jié)合);GERANYLGERANYL DIPHOSPHATE (Poly(a) rna binding)