【佳學(xué)基因檢測(cè)】結(jié)婚前疾病篩查，發(fā)現(xiàn)GABRR1基因突變，怎么辦？

基因檢測(cè)的序列名稱：

GABRR1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2569

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

gamma-aminobutyric acid type A receptor rho1 subunit

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

γ-氨基丁酸A型受體rho1亞基

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

GABA is the major inhibitory neurotransmitter in the mammalian brain where it acts at GABA receptors, which are ligand-gated chloride channels. GABRR1 is a member of the rho subunit family. Several transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Feb 2012]

基因突變所影響的基因信息

GABA是哺乳動(dòng)物大腦中主要的抑制性神經(jīng)遞質(zhì)，它在GABA受體（配體門控氯離子通道）上起作用。GABRR1是rho亞基家族的成員。已經(jīng)發(fā)現(xiàn)該基因的幾種編碼不同同工型的轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2012年2月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡(jiǎn)稱：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第6號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：89887223；結(jié)束位置坐標(biāo)為：89941007。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：89177504；結(jié)束位置坐標(biāo)為：89231288。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國際版

Transporters/Transporter channels and pores

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

轉(zhuǎn)運(yùn)體/轉(zhuǎn)運(yùn)體通道和孔

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：

Alcoholic Intoxication, Chronic; Bipolar Disorder; Schizophrenia

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

酒精中毒慢性；躁郁癥;精神分裂癥

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

Temazepam (Gaba-a receptor activity);Picrotoxin (Gaba-a receptor activity);Adinazolam (Gaba-a receptor activity);Midazolam (Gaba-a receptor activity);Flurazepam (Gaba-a receptor activity);Halazepam (Gaba-a receptor activity);Diazepam (Gaba-a receptor activity);Oxazepam (Gaba-a receptor activity);Triazolam (Gaba-a receptor activity);Estazolam (Gaba-a receptor activity);Bromazepam (Gaba-a receptor activity);Clotiazepam (Gaba-a receptor activity);Fludiazepam (Gaba-a receptor activity);Prazepam (Gaba-a receptor activity);Quazepam (Gaba-a receptor activity);Cinolazepam (Gaba-a receptor activity);Nitrazepam (Gaba-a receptor activity)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

替馬西泮（Gaba-a 受體活性）；印防己毒素（Gaba-a 受體活性）；阿地那唑侖（Gaba-a 受體活性）；咪達(dá)唑侖（Gaba-a 受體活性）；氟拉西泮（Gaba-a 受體活性）；哈拉西泮（Gaba-a 受體活性）受體活性);地西泮（Gaba-a 受體活性）;奧沙西泮（Gaba-a 受體活性）;三唑侖（Gaba-a 受體活性）;艾司唑侖（Gaba-a 受體活性）;溴西泮（Gaba-a 受體活性）;克洛硫西泮（Gaba-a 受體活性）；氟地西泮（Gaba-a 受體活性）；Prazepam（Gaba-a 受體活性）；Quazepam（Gaba-a 受體活性）；Cinolazepam（Gaba-a 受體活性）；硝西泮（Gaba-a 受體活性）活動(dòng)）