【佳學(xué)基因檢測(cè)】醫(yī)學(xué)院專升本關(guān)于GCNT2疾病篩查的基本技能

基因檢測(cè)的序列名稱：

GCNT2

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

2651

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2 (I blood group)

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

氨基葡萄糖氨基葡萄糖（N-乙?；?a href='http://lucasfraser.com/cp/chabiyin/cancer/2024/77267.html' target='_blank'>轉(zhuǎn)移酶2（I血型）

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes the enzyme responsible for formation of the blood group I antigen. The i and I antigens are distinguished by linear and branched poly-N-acetyllactosaminoglycans, respectively. The encoded protein is the I-branching enzyme, a beta-1,6-N-acetylglucosaminyltransferase responsible for the conversion of fetal i antigen to adult I antigen in erythrocytes during embryonic development. Mutations in this gene have been associated with adult i blood group phenotype. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼負(fù)責(zé)形成I型血型抗原的酶。i和I抗原分別以線性和分支聚N-乙?；阴０被咸蔷厶菫樘卣?。編碼的蛋白質(zhì)是I分支酶，一種β-1,6-N-乙酰氨基葡萄糖氨基轉(zhuǎn)移酶，負(fù)責(zé)胚胎發(fā)育過程中胎兒i抗原轉(zhuǎn)化為紅細(xì)胞中的成年I抗原。該基因的突變與成人i血型表型有關(guān)。已經(jīng)描述了編碼不同同工型的選擇性剪接的轉(zhuǎn)錄變體。[由RefSeq提供，2008年7月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

CCAT, CTRCT13C, GCNT5, IGNT, II, NACGT1, NAGCT1, ULG3, bA360O19.2, bA421M1.1, GCNT2

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第6號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：10521542；結(jié)束位置坐標(biāo)為：10629601。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：10521283；結(jié)束位置坐標(biāo)為：10629368。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

Enzymes/ENZYME proteins/Transferases

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/轉(zhuǎn)移酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Golgi apparatus

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

高爾基體

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

CATARACT 13 WITH ADULT i PHENOTYPE; Blood group antigen abnormality; CATARACT, CONGENITAL OR JUVENILE; Mature cataract; Congenital total cataract; Congenital Bilateral Cataracts; Congenital cataract

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

具有成人 i 表型的白內(nèi)障 12型；血型抗原異常；白內(nèi)障先天性或青少年；成熟性白內(nèi)障；先天性全白內(nèi)障；先天性雙眼白內(nèi)障；先天性白內(nèi)障

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容