【佳學(xué)基因檢測(cè)】臨床醫(yī)學(xué)碩士關(guān)于GAMT疾病篩查的必備內(nèi)容

基因檢測(cè)的序列名稱：

GAMT

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

2593

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

guanidinoacetate N-methyltransferase

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

胍基乙酸酯N-甲基轉(zhuǎn)移酶

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

The protein encoded by this gene is a methyltransferase that converts guanidoacetate to creatine, using S-adenosylmethionine as the methyl donor. Defects in this gene have been implicated in neurologic syndromes and muscular hypotonia, probably due to creatine deficiency and accumulation of guanidinoacetate in the brain of affected individuals. Two transcript variants encoding different isoforms have been described for this gene. Pseudogenes of this gene are found on chromosomes 2 and 13. [provided by RefSeq, Feb 2012]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質(zhì)是甲基轉(zhuǎn)移酶，它使用S-腺苷甲硫氨酸作為甲基供體，將胍基乙酸酯轉(zhuǎn)化為肌酸。該基因的缺陷與神經(jīng)系統(tǒng)綜合癥和肌張力低下有關(guān)，可能是由于肌酸缺乏和鳥苷酸乙酸鹽在受影響個(gè)體的大腦中積累所致。已經(jīng)為該基因描述了編碼不同同工型的兩個(gè)轉(zhuǎn)錄物變體。該基因的偽基因存在于2號(hào)和13號(hào)染色體上。[由RefSeq提供，2012年2月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

CCDS2, HEL-S-20, PIG2, TP53I2

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第19號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：1397025；結(jié)束位置坐標(biāo)為：1401569。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：1397026；結(jié)束位置坐標(biāo)為：1401570。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

Enzymes/ENZYME proteins/Transferases

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/轉(zhuǎn)移酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Guanidinoacetate methyltransferase deficiency; Progressive extrapyramidal movement disorder; Infantile muscular hypotonia; Amino Acid Metabolism, Inborn Errors; Myoclonus; Muscle Hypertonia; Delayed speech and language development; Language Delay; Speech Delay; Speech impairment; Hyperreflexia; Cerebellar Ataxia; Epilepsy; Seizures; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

胍基乙酸甲基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥；進(jìn)行性錐體外系運(yùn)動(dòng)障礙；嬰兒肌張力減退癥;氨基酸代謝先天性錯(cuò)誤；肌陣攣；肌肉張力亢進(jìn)；言語(yǔ)和語(yǔ)言發(fā)育遲緩；語(yǔ)言延遲；語(yǔ)音延遲；言語(yǔ)障礙；反射亢進(jìn)；小腦性共濟(jì)失調(diào)；癲癇;癲癇發(fā)作；認(rèn)知延遲；整體發(fā)育遲緩；智力和運(yùn)動(dòng)遲緩；智力遲鈍；智力低下；智力低下；精神缺陷；學(xué)習(xí)成績(jī)差；智力殘疾;常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

Creatine (Methyltransferase activity);Guanidine (Methyltransferase activity);S-Adenosyl-L-Homocysteine (Methyltransferase activity);N-[Amino(Imino)Methyl]Glycine (Methyltransferase activity)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

肌酸（甲基轉(zhuǎn)移酶活性）；胍（甲基轉(zhuǎn)移酶活性）；S-腺苷-L-高半胱氨酸（甲基轉(zhuǎn)移酶活性）；N-[氨基（亞氨基）甲基]甘氨酸（甲基轉(zhuǎn)移酶活性）