【佳學(xué)基因檢測(cè)】知道FGF14的這些內(nèi)容，是疾病篩查全面性一個(gè)準(zhǔn)備

基因檢測(cè)的序列名稱：

FGF14

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

2259

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

fibroblast growth factor 14

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

成纖維細(xì)胞生長(zhǎng)因子14

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

The protein encoded by this gene is a member of the fibroblast growth factor (FGF) family. FGF family members possess broad mitogenic and cell survival activities, and are involved in a variety of biological processes, including embryonic development, cell growth, morphogenesis, tissue repair, tumor growth and invasion. A mutation in this gene is associated with autosomal dominant cerebral ataxia. Alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質(zhì)是成纖維細(xì)胞生長(zhǎng)因子（FGF）家族的成員。FGF家族成員具有廣泛的促有絲分裂和細(xì)胞存活活性，并參與多種生物學(xué)過(guò)程，包括胚胎發(fā)育，細(xì)胞生長(zhǎng)，形態(tài)發(fā)生，組織修復(fù)，腫瘤生長(zhǎng)和侵襲。該基因的突變與常染色體顯性遺傳性共濟(jì)失調(diào)有關(guān)。已經(jīng)發(fā)現(xiàn)該基因的剪接的轉(zhuǎn)錄變體。[由RefSeq提供，2008年7月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

FGF-14, FHF-4, FHF4, SCA27

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第13號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：102373205；結(jié)束位置坐標(biāo)為：103054124。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：101720855；結(jié)束位置坐標(biāo)為：102402428。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

RAS pathway related proteins

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

RAS通路相關(guān)蛋白

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Nucleoli fibrillar center

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

核仁纖維中心

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

SPINOCEREBELLAR ATAXIA 27; Cartilage Diseases; Head tremor; Peripheral sensory axonal neuropathy; Sensory axonal neuropathy; Dysmetric saccades; Abnormal visual pursuit; Impaired smooth pursuit; Ataxia, Truncal; Cognition Disorders; Forgetful; Memory Loss; Memory impairment; Mild Mental Retardation; Slow progression; Strabismus

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào) 22型；軟骨疾??；頭部震顫；周圍感覺軸索性神經(jīng)?。桓杏X軸索性神經(jīng)??；不對(duì)稱掃視；視覺追蹤異常；順利追擊受損；共濟(jì)失調(diào)Truncal；認(rèn)知障礙；健忘;記憶喪失;記憶障礙；輕度智力低下；進(jìn)展緩慢；斜視

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容