【佳學(xué)基因檢測】文心一言中疾病篩查中關(guān)于GABRR2的知識所包含的內(nèi)容

基因檢測的序列名稱：

GABRR2

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2570

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

gamma-aminobutyric acid type A receptor rho2 subunit

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

γ-氨基丁酸A型受體rho2亞基

基因檢測報告英文版基因簡介

Gamma-aminobutyric acid (GABA) is the major inhibitory neurotransmitter in the mammalian brain where it acts at GABA receptors, which are ligand-gated chloride channels. The protein encoded by this gene is a member of the rho subunit family and is a component of the GABA type A receptor complex. This gene exists on chromosome 6q next to the gene encoding the rho 1 subunit of the GABA type A receptor, in a region thought to be associated with susceptibility for psychiatric disorders and epilepsy. Polymorphisms in this gene may also be associated with alcohol dependence, and general cognitive ability. [provided by RefSeq, Apr 2016]

基因突變所影響的基因信息

γ-氨基丁酸（GABA）是哺乳動物大腦中主要的抑制性神經(jīng)遞質(zhì)，在其中它作用于GABA受體，該受體是配體門控的氯離子通道。該基因編碼的蛋白質(zhì)是rho亞基家族的成員，并且是GABA A型受體復(fù)合物的組成部分。該基因位于6q號染色體上，緊接編碼GABA A型受體rho 1亞基的基因，位于一個與精神病和癲癇病易感性相關(guān)的區(qū)域。該基因的多態(tài)性也可能與酒精依賴和一般的認(rèn)知能力有關(guān)。[由RefSeq提供，2016年4月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第6號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：89966840；結(jié)束位置坐標(biāo)為：90025018。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：89254464；結(jié)束位置坐標(biāo)為：89315299。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

Neurotoxicity Syndromes; Liver diseases; Alcoholic Intoxication, Chronic; Bipolar Disorder

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

神經(jīng)毒性綜合征；肝臟疾?。痪凭卸韭?；躁郁癥

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

Temazepam (Gaba-a receptor activity);Adinazolam (Gaba-a receptor activity);Midazolam (Gaba-a receptor activity);Flurazepam (Gaba-a receptor activity);Halazepam (Gaba-a receptor activity);Diazepam (Gaba-a receptor activity);Oxazepam (Gaba-a receptor activity);Triazolam (Gaba-a receptor activity);Estazolam (Gaba-a receptor activity);Bromazepam (Gaba-a receptor activity);Clotiazepam (Gaba-a receptor activity);Fludiazepam (Gaba-a receptor activity);Prazepam (Gaba-a receptor activity);Quazepam (Gaba-a receptor activity);Cinolazepam (Gaba-a receptor activity);Nitrazepam (Gaba-a receptor activity)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

替馬西泮（Gaba-a 受體活性）；阿地那唑侖（Gaba-a 受體活性）；咪達(dá)唑侖（Gaba-a 受體活性）；氟拉西泮（Gaba-a 受體活性）；哈拉西泮（Gaba-a 受體活性）；地西泮（Gaba-a 受體活性）受體活性）；奧沙西泮（Gaba-a 受體活性）；三唑侖（Gaba-a 受體活性）；艾司唑侖（Gaba-a 受體活性）；溴西泮（Gaba-a 受體活性）；克洛硫西泮（Gaba-a 受體活性）；氟地西泮(Gaba-a 受體活性);Prazepam (Gaba-a 受體活性);Quazepam (Gaba-a 受體活性);Cinolazepam (Gaba-a 受體活性);Nitrazepam (Gaba-a 受體活性)