【佳學(xué)基因檢測(cè)】訊飛星火認(rèn)知大模型中GABRA4疾病篩查知識(shí)信息源分析
基因檢測(cè)的序列名稱(chēng):
GABRA4
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼:
2557
人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱(chēng)全稱(chēng)
gamma-aminobutyric acid type A receptor alpha4 subunit
中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱(chēng):
γ-氨基丁酸A型受體alpha4亞基
基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介
Gamma-aminobutyric acid (GABA) is the major inhibitory neurotransmitter in the mammalian brain where it acts at GABA-A receptors, which are ligand-gated chloride channels. Chloride conductance of these channels can be modulated by agents such as benzodiazepines that bind to the GABA-A receptor. At least 16 distinct subunits of GABA-A receptors have been identified. This gene encodes subunit alpha-4, which is involved in the etiology of autism and eventually increases autism risk through interaction with another subunit, gamma-aminobutyric acid receptor beta-1 (GABRB1). Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found in this gene.[provided by RefSeq, Feb 2011]
基因突變所影響的基因信息
γ-氨基丁酸(GABA)是哺乳動(dòng)物大腦中主要的抑制性神經(jīng)遞質(zhì),在其中它作用于GABA-A受體,該受體是配體門(mén)控的氯離子通道。這些通道的氯化物電導(dǎo)率可以通過(guò)與GABA-A受體結(jié)合的試劑(例如苯二氮雜)來(lái)調(diào)節(jié)。已經(jīng)鑒定出GABA-A受體的至少16個(gè)不同的亞基。該基因編碼參與自閉癥病因的亞基α-4,并賊終通過(guò)與另一個(gè)亞基γ-氨基丁酸受體β-1(GABRB1)相互作用而增加自閉癥的風(fēng)險(xiǎn)。在該基因中發(fā)現(xiàn)了編碼不同同工型的剪接的轉(zhuǎn)錄變體。[由RefSeq提供,2011年2月]
國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱(chēng):
正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容
基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào):
該基因序列位于人類(lèi)第4號(hào)染色體上。
基因解碼對(duì)基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為:46920917;結(jié)束位置坐標(biāo)為:46996424。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為:46918900;結(jié)束位置坐標(biāo)為:46994407。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi):國(guó)際版
正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容
基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi):中文版
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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所(國(guó)際版):
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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置(中文版):
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該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)(國(guó)際版):
Schizoaffective disorder, bipolar type; Ataxia; Autistic Disorder; Schizophrenia
如果該基因突變后,風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類(lèi)型(中文版):
分裂情感障礙雙相型;共濟(jì)失調(diào);自閉癥;精神分裂癥
GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)(國(guó)際版):
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GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(lèi)(中文版):
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以該基因做靶點(diǎn)的藥物(國(guó)際版):
Temazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Butalbital (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Talbutal (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Pentobarbital (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Meprobamate (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Secobarbital (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Metharbital (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Thiopental (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Midazolam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Flurazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Primidone (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Oxazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Methylphenobarbital (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Triazolam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Ethanol (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Amobarbital (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Aprobarbital (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Butethal (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Heptabarbital (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Hexobarbital (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Barbital (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Barbituric acid derivative (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Flunitrazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Bromazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Nitrazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Ganaxolone (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity)
針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變,可能有正確效果的藥物(中文版):
替馬西泮(抑制細(xì)胞外配體門(mén)控離子通道活性);布他比妥(抑制細(xì)胞外配體門(mén)控離子通道活性);他布妥(抑制細(xì)胞外配體門(mén)控離子通道活性);戊巴比妥(抑制細(xì)胞外配體門(mén)控離子通道活性);甲丙氨酯(抑制細(xì)胞外配體門(mén)控離子通道活性);司可巴比妥(抑制細(xì)胞外配體門(mén)控離子通道活性);甲沙比妥(抑制細(xì)胞外配體門(mén)控離子通道活性);硫噴妥鈉(抑制細(xì)胞外配體門(mén)控離子通道活性);咪達(dá)唑侖(抑制細(xì)胞外配體門(mén)控離子通道活性)配體門(mén)控離子通道活性);氟拉西泮(抑制性細(xì)胞外配體門(mén)控離子通道活性);撲米酮(抑制性細(xì)胞外配體門(mén)控離子通道活性);奧沙西泮(抑制性細(xì)胞外配體門(mén)控離子通道活性);甲基苯巴比妥(抑制性細(xì)胞外配體-門(mén)控離子通道活性)門(mén)離子通道活性);三唑侖(抑制細(xì)胞外配體門(mén)離子通道活性);乙醇(抑制細(xì)胞外配體門(mén)離子通道活性);阿莫巴比妥(抑制細(xì)胞外配體門(mén)離子通道活性);阿普巴比妥(抑制細(xì)胞外配體門(mén)離子通道活性)通道活性);丁硫醇(抑制細(xì)胞外配體門(mén)控離子通道活性);庚巴比妥(抑制細(xì)胞外配體門(mén)控離子通道活性);己巴比妥(抑制細(xì)胞外配體門(mén)控離子通道活性);巴比妥(抑制細(xì)胞外配體門(mén)控離子通道活性);巴比妥酸衍生物(抑制細(xì)胞外配體門(mén)控離子通道活性);氟硝西泮(抑制細(xì)胞外配體門(mén)控離子通道活性);溴西泮(抑制細(xì)胞外配體門(mén)控離子通道活性);硝西泮(抑制細(xì)胞外配體門(mén)控離子通道活性) );Ganaxolone(抑制細(xì)胞外配體門(mén)控離子通道活性)
(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)