【佳學基因檢測】盤古大模型FOXE3疾病篩查的信息標簽

基因檢測的序列名稱：

FOXE3

人體基因序列變化與疾病表征數據庫中的基因代碼：

2301

人體基因序列數據庫中國際交流名稱全稱

forkhead box E3

中國數據庫中基因全稱：

叉頭盒E3

基因檢測報告英文版基因簡介

This intronless gene belongs to the forkhead family of transcription factors, which is characterized by a distinct forkhead domain. The protein encoded functions as a lens-specific transcription factor and plays an important role in vertebrate lens formation. Mutations in this gene are associated with anterior segment mesenchymal dysgenesis and congenital primary aphakia. [provided by RefSeq, Dec 2009]

基因突變所影響的基因信息

該無內含子基因屬于轉錄因子的叉頭家族，其特征在于獨特的叉頭結構域。編碼的蛋白質起晶狀體特異性轉錄因子的作用，并在脊椎動物晶狀體形成中起重要作用。該基因的突變與前節(jié)間充質細胞發(fā)育不全和先天性原發(fā)性無晶狀體有關。[由RefSeq提供，2009年12月]

國際國內該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

AAT11, ASGD2, CTRCT34, FKHL12, FREAC8

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第1號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：47881744；結束位置坐標為：47883724。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：47416072；結束位置坐標為：47418052。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Transcription factors/Helix-turn-helix domains

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

轉錄因子/螺旋-轉角-螺旋結構域

結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內發(fā)揮作用的場所（國際版）：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數據庫的更新內容

結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內位置（中文版）：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數據庫的更新內容

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

Anterior segment of eye aplasia; Anterior segment mesenchymal dysgenesis; Aphakia, congenital primary; Aniridia; Irido-corneo-trabecular dysgenesis (disorder); Retinal Dysplasia; Aortic aneurysm, familial thoracic 3; Ascending aortic dissection; Cystic medial necrosis of aorta; Descending aortic dissection; Dyspnea, Paroxysmal; Loeys-Dietz Aortic Aneurysm Syndrome; Abnormality of the iris; Sclerocornea; Impaired left ventricular function; Left-Sided Heart Failure; Dyspnea on exertion; Aortic Valve Insufficiency; Cutis marmorata; Cloudy cornea; Corneal stromal opacities; Chest Pain; Abnormality of vision; Coronary Artery Disease; Abnormally small eyeball; Decreased size of eyeball; Microphthalmos; Cardiomegaly; Increase in blood pressure; Hypertensive disease; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

眼前段發(fā)育不全；眼前節(jié)間充質發(fā)育不全；無晶狀體先天性原發(fā)性；無虹膜癥；虹膜-角膜-小梁發(fā)育不全（障礙）；視網膜發(fā)育不良；主動脈瘤家族性胸2型；升主動脈夾層；主動脈囊性內側壞死；降主動脈夾層；呼吸困難陣發(fā)性； Loeys-Dietz 主動脈瘤綜合征；虹膜異常；角膜硬化;左心室功能受損；左心衰竭；勞累時呼吸困難；主動脈瓣關閉不全；橘皮；多云角膜;角膜基質混濁；胸痛;視力異常；冠狀動脈疾病;異常小的眼球；眼球變??；小眼球;心臟肥大；血壓升高；高血壓??；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數據庫的更新內容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數據庫的更新內容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數據庫的更新內容

針對該基因所產生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數據庫的更新內容