【佳學(xué)基因檢測(cè)】馬賽克分析技術(shù)提供更為正確的基因檢測(cè)

編者按：基因檢測(cè)是結(jié)合受檢者的需求，由檢測(cè)機(jī)構(gòu)根據(jù)自己的技術(shù)水平和基因?qū)θ梭w的影響的理解，有選擇性地檢查人體超過(guò)64億個(gè)堿基對(duì)中的一個(gè)或多個(gè)堿基的存在情況。并將檢測(cè)獲得的堿基存在情況與檢測(cè)機(jī)構(gòu)所掌握的數(shù)據(jù)庫(kù)進(jìn)行比對(duì)從而對(duì)受檢者出具檢測(cè)報(bào)告的過(guò)程。由于檢測(cè)機(jī)構(gòu)的技術(shù)水平不同，所選擇的堿基的數(shù)量和位置、檢測(cè)機(jī)構(gòu)對(duì)人體堿基差異的影響的理解不同，以及檢測(cè)報(bào)告的用語(yǔ)的不同，基因檢測(cè)結(jié)果的質(zhì)理正確度和差異變化很大?；蚪獯a采用全序列獲取方法消除了信息來(lái)源的差異，將基因信息應(yīng)用推向了可比較、可驗(yàn)證的階段。馬賽克技術(shù)的引入進(jìn)一步增加了基因解碼技術(shù)在人體疾病表征分析中的正確度。
 

1、基因檢測(cè)質(zhì)量差距的影響因素

• 所檢測(cè)的位點(diǎn)的數(shù)量：1-3個(gè)，3-100個(gè)，100-1000個(gè)，1000-100000個(gè)，10萬(wàn)-1000萬(wàn)個(gè)，1000萬(wàn)-1億個(gè)；
• 分析方法不同：數(shù)據(jù)庫(kù)比對(duì)法。小型數(shù)據(jù)庫(kù)，單方面數(shù)據(jù)庫(kù)，外國(guó)人群數(shù)據(jù)庫(kù)，晦澀難懂的專業(yè)數(shù)據(jù)庫(kù)
• 報(bào)告的相關(guān)性不同。

2、基因解碼的突出優(yōu)勢(shì)

基因解碼與基因檢測(cè)是兩個(gè)有效不同的技術(shù)領(lǐng)域，由于基因解碼是一種更為先進(jìn)的基因信息分析和應(yīng)用技術(shù)，它在2014年出現(xiàn)，人們了解的不多，常常將基因解碼與理解為基因檢測(cè)的一種。實(shí)際上基因解碼在技術(shù)和理念上都與基因檢測(cè)有很大的不同。 

• 首先，基因解碼更多獲取一個(gè)人的全部基因序列，有效放棄了基因檢測(cè)中的“先檢而后測(cè)”的含義。由于基因檢測(cè)是主觀地選取有限的序列，毫無(wú)疑問(wèn)會(huì)丟掉真正的致病基因序列、影響人體疾病表征的高權(quán)重序列，從而為不準(zhǔn)、無(wú)用、不能用打下了基礎(chǔ)。
• 基因檢測(cè)是用檢測(cè)范圍內(nèi)的基因信息代表人的全部 基因信息，所獲得的基因解釋是以偏蓋全。
• 基因檢測(cè)對(duì)基因序列變化的的解釋是以研究報(bào)道過(guò)的案例數(shù)據(jù)庫(kù)為標(biāo)準(zhǔn)。而受檢者的基因序列是沒(méi)有被研究機(jī)構(gòu)研究過(guò)的，因此采用基因檢測(cè)者受檢者進(jìn)行分析常常得到意義未明或者是與受檢者的真實(shí)情況不相符的狀況。而基因解碼不依賴于數(shù)據(jù)庫(kù)的容量和是否被研究過(guò)，從受檢者本身的基因序列變化結(jié)合疾病表征，揭示人體基因的影響?？梢园l(fā)現(xiàn)受檢者自自己的基因序列對(duì)人體健康和生理功能、天賦潛能的影響。
• 基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)獨(dú)有的基因原因、進(jìn)行創(chuàng)新發(fā)現(xiàn)，而基因檢測(cè)是不能夠的。

3、馬賽克技術(shù)進(jìn)一步拉開(kāi)基因解碼與基因檢測(cè)的差距

佳學(xué)基因通過(guò)單細(xì)胞測(cè)序技術(shù)研究環(huán)境對(duì)人體基因作用的影響發(fā)現(xiàn)：環(huán)境通過(guò)改變?nèi)梭w組成細(xì)胞的基因序列進(jìn)而改變?nèi)梭w的疾病表征的呈現(xiàn)狀況。這進(jìn)一步增加了基因解碼解析人體疾病表征的正確度和正確度。人體的基因信息來(lái)自于兩個(gè)方面，一個(gè)是通過(guò)父母的結(jié)合，獲得了母親二分之一的基因，母親的線粒體的基因及父親二分之一的基因。這些基因信息作為人體疾病表征的主要控制信息長(zhǎng)期、穩(wěn)定地影響人體的疾病發(fā)生狀況及生理潛能，形成佳學(xué)基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、致病基因鑒定及生理潛能分析的主要信息基礎(chǔ)。

人體基因信息的另一個(gè)來(lái)源是人體內(nèi)環(huán)境、外環(huán)境及身體發(fā)育過(guò)程中的自發(fā)突變對(duì)父母遺傳的基因信息的改變。這種改變具有組織、區(qū)域及時(shí)間特異性。這種時(shí)空及組織特異性使得不同環(huán)境下人體的不同組織細(xì)胞呈現(xiàn)出馬賽克現(xiàn)象。構(gòu)成人體組織馬賽克或人體組織嵌合體的細(xì)胞即包括使區(qū)域組織發(fā)生癌變的細(xì)包，也包括使人體的組織細(xì)胞發(fā)生功能變化的細(xì)胞。佳學(xué)基因馬賽克技術(shù)就是將基因解碼技術(shù)用于解讀人體組織馬賽克細(xì)胞的組成、影響馬賽克細(xì)胞組成的環(huán)境因素、馬賽克組織對(duì)人體結(jié)構(gòu)功能的影響，從而將環(huán)境對(duì)人體疾病及生理功能的影響以量化、可預(yù)測(cè)的方式展現(xiàn)出來(lái)。

馬賽克組織基因解碼技術(shù)的使用，將進(jìn)一步增加人體疾病風(fēng)險(xiǎn)、疾病的致病基因鑒定及人體生理功能預(yù)測(cè)分析的正確度。

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