【佳學基因檢測】馬賽克分析技術提供更為正確的基因檢測

編者按：基因檢測是結合受檢者的需求，由檢測機構根據(jù)自己的技術水平和基因對人體的影響的理解，有選擇性地檢查人體超過64億個堿基對中的一個或多個堿基的存在情況。并將檢測獲得的堿基存在情況與檢測機構所掌握的數(shù)據(jù)庫進行比對從而對受檢者出具檢測報告的過程。由于檢測機構的技術水平不同，所選擇的堿基的數(shù)量和位置、檢測機構對人體堿基差異的影響的理解不同，以及檢測報告的用語的不同，基因檢測結果的質理正確度和差異變化很大?；蚪獯a采用全序列獲取方法消除了信息來源的差異，將基因信息應用推向了可比較、可驗證的階段。馬賽克技術的引入進一步增加了基因解碼技術在人體疾病表征分析中的正確度。
 

1、基因檢測質量差距的影響因素

• 所檢測的位點的數(shù)量：1-3個，3-100個，100-1000個，1000-100000個，10萬-1000萬個，1000萬-1億個；
• 分析方法不同：數(shù)據(jù)庫比對法。小型數(shù)據(jù)庫，單方面數(shù)據(jù)庫，外國人群數(shù)據(jù)庫，晦澀難懂的專業(yè)數(shù)據(jù)庫
• 報告的相關性不同。

2、基因解碼的突出優(yōu)勢

基因解碼與基因檢測是兩個有效不同的技術領域，由于基因解碼是一種更為先進的基因信息分析和應用技術，它在2014年出現(xiàn)，人們了解的不多，常常將基因解碼與理解為基因檢測的一種。實際上基因解碼在技術和理念上都與基因檢測有很大的不同。 

• 首先，基因解碼更多獲取一個人的全部基因序列，有效放棄了基因檢測中的“先檢而后測”的含義。由于基因檢測是主觀地選取有限的序列，毫無疑問會丟掉真正的致病基因序列、影響人體疾病表征的高權重序列，從而為不準、無用、不能用打下了基礎。
• 基因檢測是用檢測范圍內(nèi)的基因信息代表人的全部 基因信息，所獲得的基因解釋是以偏蓋全。
• 基因檢測對基因序列變化的的解釋是以研究報道過的案例數(shù)據(jù)庫為標準。而受檢者的基因序列是沒有被研究機構研究過的，因此采用基因檢測者受檢者進行分析常常得到意義未明或者是與受檢者的真實情況不相符的狀況。而基因解碼不依賴于數(shù)據(jù)庫的容量和是否被研究過，從受檢者本身的基因序列變化結合疾病表征，揭示人體基因的影響。可以發(fā)現(xiàn)受檢者自自己的基因序列對人體健康和生理功能、天賦潛能的影響。
• 基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)獨有的基因原因、進行創(chuàng)新發(fā)現(xiàn)，而基因檢測是不能夠的。

3、馬賽克技術進一步拉開基因解碼與基因檢測的差距

佳學基因通過單細胞測序技術研究環(huán)境對人體基因作用的影響發(fā)現(xiàn)：環(huán)境通過改變?nèi)梭w組成細胞的基因序列進而改變?nèi)梭w的疾病表征的呈現(xiàn)狀況。這進一步增加了基因解碼解析人體疾病表征的正確度和正確度。人體的基因信息來自于兩個方面，一個是通過父母的結合，獲得了母親二分之一的基因，母親的線粒體的基因及父親二分之一的基因。這些基因信息作為人體疾病表征的主要控制信息長期、穩(wěn)定地影響人體的疾病發(fā)生狀況及生理潛能，形成佳學基因風險評估、致病基因鑒定及生理潛能分析的主要信息基礎。

人體基因信息的另一個來源是人體內(nèi)環(huán)境、外環(huán)境及身體發(fā)育過程中的自發(fā)突變對父母遺傳的基因信息的改變。這種改變具有組織、區(qū)域及時間特異性。這種時空及組織特異性使得不同環(huán)境下人體的不同組織細胞呈現(xiàn)出馬賽克現(xiàn)象。構成人體組織馬賽克或人體組織嵌合體的細胞即包括使區(qū)域組織發(fā)生癌變的細包，也包括使人體的組織細胞發(fā)生功能變化的細胞。佳學基因馬賽克技術就是將基因解碼技術用于解讀人體組織馬賽克細胞的組成、影響馬賽克細胞組成的環(huán)境因素、馬賽克組織對人體結構功能的影響，從而將環(huán)境對人體疾病及生理功能的影響以量化、可預測的方式展現(xiàn)出來。

馬賽克組織基因解碼技術的使用，將進一步增加人體疾病風險、疾病的致病基因鑒定及人體生理功能預測分析的正確度。

 

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