【佳學(xué)基因檢測(cè)】做皮膚纖維肉瘤突出基因解碼、基因檢測(cè)的費(fèi)用是多少？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

皮膚纖維肉瘤突出是英文dermatofibrosarcoma protuberans的中文翻譯。這一疾病又叫做Darier-Ferrand tumor Darier-Hoffmann tumor dermatofibrosarcoma DFSP;DSFP，隆突性皮膚纖維肉瘤。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止皮膚纖維肉瘤突出在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腫瘤。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做皮膚纖維肉瘤突出基因解碼、基因檢測(cè)？

皮膚纖維肉瘤突出是一種罕見的癌癥，其在皮膚的深層中引起腫瘤。這種病癥是一種軟組織肉瘤，其是影響皮膚，脂肪，肌肉和類似組織的癌癥。在皮膚纖維肉瘤突出中，腫瘤通常起始為小的，牢固的皮膚貼片，通常直徑為1至5厘米，顏色通常為紫色，紅色或肉色。腫瘤通常生長(zhǎng)緩慢并且可以變成隆起的結(jié)節(jié)。有些情況，腫瘤開始為平坦或凹陷的皮膚斑塊（噬斑）。腫瘤賊常見于軀干，也可見于手臂，腿，頭或頸部。受累者通常首先在三十歲時(shí)顯示這種病癥的跡象，但是腫瘤出現(xiàn)的年齡變化很大。在皮膚纖維肉瘤突出中，腫瘤在被移除后具有再生的趨勢(shì)。然而，它不經(jīng)常擴(kuò)散到身體的其他部分（轉(zhuǎn)移）。有幾種變異的皮膚纖維肉瘤突出，其中腫瘤細(xì)胞包含不同的細(xì)胞類型。 Bednar腫瘤，通常稱為色素性皮膚纖維肉瘤突起，包含稱為含黑色素的樹突狀的深色（色素）細(xì)胞。黏液樣型皮膚纖維肉瘤突出包含異常類型的稱為黏液樣基質(zhì)的結(jié)締組織。巨細(xì)胞成纖維細(xì)胞瘤，其有時(shí)被稱為青少年皮膚纖維肉瘤突出，因?yàn)樗ǔＳ绊憙和颓嗌倌辏涮卣髟谟谀[瘤中的巨細(xì)胞。涉及不同類型的皮膚纖維肉瘤突出的腫瘤可以具有看起來類似于纖維肉瘤的區(qū)域，更具侵襲性的軟組織肉瘤。在這些情況下，該病癥稱為纖維肉瘤性皮膚纖維肉瘤突起或FS-DFSP。 FS-DFSP腫瘤比其他類型的皮膚纖維肉瘤突出中的腫瘤更可能轉(zhuǎn)移。

佳學(xué)基因dermatofibrosarcoma protuberans基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

皮膚纖維肉瘤突出發(fā)病率在十萬(wàn)分之一到百萬(wàn)分之一。

dermatofibrosarcoma protuberans致病鑒定基因解碼

皮膚纖維肉瘤突出與染色體17和22之間的遺傳物質(zhì)的重排（易位）相關(guān)。這種易位，寫作t（17; 22），將來自染色體17的COL1A1基因的一部分與來自染色體22的PDGFB基因的一部分融合。在一個(gè)或多個(gè)額外染色體上發(fā)現(xiàn)易位，所述染色體可以是正常線性形狀或環(huán)狀。當(dāng)是環(huán)狀染色體時(shí)，額外染色體被稱為額外環(huán)染色體。當(dāng)染色體在兩個(gè)位置斷裂并且染色體臂的末端融合在一起以形成環(huán)狀結(jié)構(gòu)時(shí)，出現(xiàn)環(huán)染色體。來自染色體17和22的其他基因可以在額外染色體上找到，但是這些基因在這種疾病發(fā)展中的作用尚不清楚。在人的一生中都會(huì)獲得易

dermatofibrosarcoma protuberans基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

皮膚性纖維肉瘤突出由受孕后發(fā)生在體細(xì)胞中的新突變引起，并且僅在腫瘤細(xì)胞中發(fā)現(xiàn)。這種突變稱為體細(xì)胞突變，通常是不遺傳的。

dermatofibrosarcoma protuberans的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，皮膚纖維肉瘤突出的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:607907 hpo_id:HP:0100242；ICD編碼是C49.9

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