【佳學(xué)基因檢測(cè)】家族性腺瘤息肉病基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

家族性腺瘤息肉病是英文familial adenomatous polyposis的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止家族性腺瘤息肉病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腫瘤。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做家族性腺瘤息肉病基因解碼、基因檢測(cè)？

家族性腺瘤息肉病（FAP）是以大腸（結(jié)腸）和直腸癌為特征的遺傳性疾病?；加械湫图易逍韵倭鱿⑷獠〉娜丝赡茉谇嗌倌陼r(shí)期開(kāi)始在結(jié)腸中發(fā)生多種良性息肉。除非結(jié)腸被去除，這些息肉將變成惡性的（癌性）。在典型家族性腺瘤息肉病中個(gè)體發(fā)展為結(jié)腸癌的平均年齡為39歲。一些人患有輕表型家族性腺瘤息肉病，息肉生長(zhǎng)被延遲。輕表型家族性腺瘤息肉病患者的結(jié)腸直腸癌發(fā)病的平均年齡為55歲。在患有典型家族性腺瘤性息肉病的人中，息肉數(shù)量隨年齡增加而增加，并且在結(jié)腸中可以發(fā)展成百上千的息肉。同樣特別重要的是硬纖維瘤的非癌生長(zhǎng)。這些纖維性腫瘤通常發(fā)生在覆蓋腸的組織中，并且可通過(guò)移切除結(jié)腸手術(shù)引發(fā)。硬纖維瘤手術(shù)切除后會(huì)反復(fù)。在典型家族性腺瘤息肉病及其輕表型中，良性和惡性腫瘤有時(shí)發(fā)生在體內(nèi)其它地方，包括十二指腸（小腸的一部分）、胃、骨、皮膚和其他組織。長(zhǎng)有結(jié)腸息肉及結(jié)腸外生長(zhǎng)息肉的患者有時(shí)稱(chēng)為患有加德納綜合征。較輕型的家族性腺瘤息肉病也已經(jīng)被鑒別出來(lái)了，稱(chēng)為常染色體隱性遺傳性家族性腺瘤息肉病。該病的常染色體隱性類(lèi)型的患者比那些典型類(lèi)型的人息肉更少，通常發(fā)展不到100個(gè)息肉，而不是數(shù)百或數(shù)千。該病的常染色體隱性型是由與典型和輕表型家族性腺瘤息肉病不同的基因的突變引起的。該病特征為結(jié)腸和直腸的腺瘤性息肉，以及上消化道（壺腹，十二指腸和胃腺瘤）的癌癥易感綜合征。 這是一種惡性疾病，未經(jīng)治療的話，攜帶致病基因的人，其一種或多種息肉會(huì)異常發(fā)育為惡性腫瘤，診斷中位年齡為40歲。

佳學(xué)基因familial adenomatous polyposis基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

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familial adenomatous polyposis基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性

familial adenomatous polyposis的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，家族性腺瘤息肉病的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:175100；ICD編碼是D12.6

家族性腺瘤息肉病基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告看得懂嗎？

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