【佳學基因檢測】青少年髓單核細胞白血病基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

青少年髓單核細胞白血病是英文Juvenile myelomonocytic leukemia的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止青少年髓單核細胞白血病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腫瘤。

什么樣的人應當做青少年髓單核細胞白血病基因解碼、基因檢測？

青少年型骨髓單核細胞白血病是一種侵襲性小兒骨髓增生異常綜合征（MDS）/骨髓增生性疾?。∕PD），其特征為在造血干細胞區(qū)域中惡性轉(zhuǎn)化并伴有分化后代的增殖（Loh等，2009）。 JMML構(gòu)成兒童骨髓增生異常綜合征的約30％和白血病的2％（Hasle等，1999）。雖然JMML是一種沒有造血干細胞移植（HSCT）的進展型且常常是致命的疾病，但是一些患者在沒有HSCT的情況下顯示有延長和穩(wěn)定的臨床過程（Niemeyer et al。，1997）。慢性骨髓單核細胞性白血病（CMML）是一種類似的疾病，后來發(fā)病。 JMML和CMML都具有高頻率的影響RAS信號傳導途徑的突變，并對GM-CSF刺激顯示超敏反應，這導致STAT5（601511）過度磷酸化（Loh等，2009）。 在多達60％的JMML病例中，由于PTPN11，KRAS和NRAS基因中的體細胞突變，RAS / MAPK途徑失調(diào)。此外，在JMML患者中發(fā)現(xiàn)CBL基因中的種系和體細胞突變，表明JMML患者的整體頻率為10％至15％（Loh等，2009）。 JMML患者也發(fā)現(xiàn)了GRAF基因的體細胞變異（ARHGAP26; 605370）。 由于NF1基因中的種系突變（613113），I型神經(jīng)纖維瘤?。∟F1; 162200）兒童中約有10％至15％的JMML病例出現(xiàn)。此外，由于PTPN11，KRAS2和CBL基因中的種系突變，Noonan綜合征（NS1,163950; NS3,609942）或諾南綜合征樣疾病（NSLL; 613563）的患者發(fā)展JMML的風險也有增加。在CMML患者中發(fā)現(xiàn)了CBL中的體細胞突 變，ASXL1（612990），TET2（612839）和SF3B1（605590）基因。該病臨床表征有：咖啡斑；脾腫大；血小板減少；貧血；發(fā)熱；肝臟腫大；急性單核細胞白血??；慢性粒細胞白血??；急性巨核細胞白血病；青少年粒單核細胞白血??；單核細胞增多；髓系白血??；慢性粒-單核細胞白血??；疲倦。

佳學基因Juvenile myelomonocytic leukemia基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Juvenile myelomonocytic leukemia致病鑒定基因解碼

Juvenile myelomonocytic leukemia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

Juvenile myelomonocytic leukemia的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，青少年髓單核細胞白血病的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:607785；ICD編碼是C93.3

青少年髓單核細胞白血病基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。(責任編輯：佳學基因)