【佳學基因檢測】什么人要做PTEN錯構瘤腫瘤綜合征基因解碼、基因檢測？
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
PTEN錯構瘤腫瘤綜合征是英文PTEN hamartoma tumor syndrome的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止PTEN錯構瘤腫瘤綜合征在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腫瘤。
什么樣的人應當做PTEN錯構瘤腫瘤綜合征基因解碼、基因檢測？
PTEN錯構瘤綜合征（PHTS）包括Cowden綜合征（CS），Bannayan-Riley-Ruvalcaba綜合征（BRRS），PTEN相關變形綜合征（PS）和類變形綜合征。 CS是一種多發(fā)性錯構瘤綜合征，具有甲狀腺，乳腺和子宮內膜良性和惡性腫瘤的高風險。受累者通常具有小頭畸形，毛細血管瘤和乳頭狀丘疹，并且在20歲~30歲間出現。受累者一生中患乳腺癌的風險是85％，平均診斷年齡在38到46歲之間。甲狀腺癌（通常是濾泡型，很少有乳頭狀，但從來沒有甲狀腺髓樣癌）的終生風險約為35％。子宮內膜癌的風險可能接近28％。 BRRS是一種先天性疾病，特征為陰莖頭畸形，小腸肉瘤性息肉病，脂肪瘤和色素斑。 PS是一種復雜的，高度可變的疾病，涉及多種組織的先天性畸形和角化過度生長，以及結締組織痣，表皮痣和骨質增生。類變形綜合征是未定義的，指具有顯著PS臨床特征、但不符合PS的診斷標準的個體。
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PTEN hamartoma tumor syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
PTEN hamartoma tumor syndrome的數據庫代碼
根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，PTEN錯構瘤腫瘤綜合征的數據庫編碼是omim_id:601728；ICD編碼是
