【佳學(xué)基因檢測(cè)】做Schwannomatosis基因解碼、基因檢測(cè)的費(fèi)用是多少？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

Schwannomatosis是英文Schwannomatosis的中文翻譯。這一疾病又叫做;施旺細(xì)胞瘤病,神經(jīng)纖維瘤病 III型,NF III。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止Schwannomatosis在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腫瘤。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Schwannomatosis基因解碼、基因檢測(cè)？

患有多發(fā)性非前庭神經(jīng)鞘瘤的良性腫瘤，由顱神經(jīng)，外周神經(jīng)和自主神經(jīng)的施萬細(xì)胞（Schwann cells）產(chǎn)生的良性腫瘤。神經(jīng)鞘瘤?。⊿chwannomatosis）又稱神經(jīng)鞘瘤病，賊早由Niimura（1973）報(bào)道為神經(jīng)纖維瘤病3型，其特征為多發(fā)性皮神經(jīng)鞘瘤和脊神經(jīng)鞘瘤，無聽神經(jīng)瘤或其他神經(jīng)纖維瘤病I（NF1; 162200）或神經(jīng)纖維瘤II（NF2; 101000）。 在神經(jīng)鞘瘤中，腫瘤由施萬細(xì)胞（Schwann cells）組成。 一些患者可能發(fā)展腦膜瘤（van den Munckhof等，2012）。Schwannomatosis的遺傳異質(zhì)性：其由染色體22q11上的LZTR1基因（600574）中的種系雜合突變導(dǎo)致。發(fā)現(xiàn)神經(jīng)鞘瘤病患者的單個(gè)神經(jīng)鞘瘤腫瘤在SMARCB1或神經(jīng)纖維蛋白-2基因（NF2; 607379）中存在體細(xì)胞突變。

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