【佳學(xué)基因檢測】腎性尿崩癥常染色體基因解碼、基因檢測的報(bào)告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

腎性尿崩癥常染色體是英文Nephrogenic diabetes insipidus, autosomal的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止腎性尿崩癥常染色體在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腫瘤。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做腎性尿崩癥常染色體基因解碼、基因檢測？

腎母細(xì)胞瘤是一種胚胎性惡性腫瘤。1814年Rance首先報(bào)告此病，1899年Wilms對此病做了詳細(xì)病理描述，因此，又被命名為Wilms瘤。2004年WHO《泌尿系統(tǒng)及男性生殖器官腫瘤病理學(xué)和遺傳學(xué)》腎腫瘤分類中認(rèn)為該病起源于腎胚基細(xì)胞。腎母細(xì)胞瘤患兒絕大多數(shù)是無意中被發(fā)現(xiàn)腹部腫塊，如在給孩子洗澡、換衣或觸摸患兒腹部時(shí)觸到腫塊。通常腫塊表面光滑平整、質(zhì)地硬、無壓痛，腫塊通常比較固定。有的患兒腹部膨隆或兩側(cè)不對稱。少數(shù)患兒有腹痛或惡心、嘔吐、食欲減退的消化系統(tǒng)疾病癥狀。也有少數(shù)患兒表現(xiàn)為血尿、發(fā)熱、高血壓。晚期患兒可出現(xiàn)面色蒼白、消瘦、精神萎靡，甚至出現(xiàn)轉(zhuǎn)移癥狀，如咯血、頭痛等。有12%~15%的患兒會伴有先天性畸形，如先天性虹膜脈絡(luò)膜缺損、重復(fù)腎、馬蹄腎、多囊腎、異位腎、內(nèi)臟肥大、臍膨出、巨舌、偏身肥大。成人腎母細(xì)胞瘤的臨床表現(xiàn)與腎癌患者的臨床表現(xiàn)相似，表現(xiàn)為無癥狀、血尿、腰腹痛、腹部腫塊等。

佳學(xué)基因Nephrogenic diabetes insipidus, autosomal基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Nephrogenic diabetes insipidus, autosomal致病鑒定基因解碼

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腎性尿崩癥常染色體的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，腎性尿崩癥常染色體的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

腎性尿崩癥常染色體基因解碼、基因檢測的報(bào)告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因?yàn)榻庾x基因解碼、基因檢測報(bào)告成立了專門的機(jī)構(gòu)。如果報(bào)告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)