【佳學(xué)基因檢測】做新生兒腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

新生兒腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良是英文Neonatal adrenoleucodystrophy的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止新生兒腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做新生兒腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測？

Nemaline myopathy-9是一種常染色體隱性肌肉疾病，其特征是嬰兒早期肌肉無力。表型是高度可變的，包括由于缺乏抗重力運動導(dǎo)致的嬰兒期死亡，以及慢性進(jìn)行性遠(yuǎn)端肌肉無力，并且在兒童期后期保持行走。肌肉活檢顯示肌纖維中典型的棒狀結(jié)構(gòu)（Gupta等，2013總結(jié)）。關(guān)于nemaline肌病遺傳異質(zhì)性的討論，見161800.臨床特征：常染色體隱性遺傳;腭裂;狹窄的胸部;電機延遲;肌肉無力;臀位演示;脊柱側(cè)彎;可變表現(xiàn)力。該病臨床表征有：腭裂；胸窄；運動延遲；肌無力；臀先露；脊柱側(cè)彎。

佳學(xué)基因Neonatal adrenoleucodystrophy基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Neonatal adrenoleucodystrophy致病鑒定基因解碼

Neonatal adrenoleucodystrophy基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

新生兒腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，新生兒腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:615731。

做新生兒腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

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