【佳學(xué)基因檢測】新生兒多系統(tǒng)炎性疾病基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

新生兒多系統(tǒng)炎性疾病是英文neonatal onset multisystem inflammatory disease的中文翻譯。這一疾病又叫做myopathies, nemaline；myopathy, nemaline；nemaline body disease；nemaline rod disease；rod body disease；rod-body myopathy；rod myopathy;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止新生兒多系統(tǒng)炎性疾病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做新生兒多系統(tǒng)炎性疾病基因解碼、基因檢測？

桿狀體肌病是一種主要影響骨骼肌的疾病，骨骼肌參與運動。桿狀體肌病患者全身肌無力（肌?。奂百\嚴(yán)重的是面部、頸部和四肢的肌肉。肌無力隨時間惡化?；颊叱霈F(xiàn)進(jìn)食和吞咽困難、足部畸形、脊柱側(cè)凸、關(guān)節(jié)畸形（攣縮）。多數(shù)患者可以行走，盡管有些患兒比健康兒童學(xué)步晚。隨著疾病的發(fā)展，有些患者可能需要借助輪椅生活。嚴(yán)重的患者，呼吸肌受累，可能會出現(xiàn)危及生命的呼吸困難。 桿狀體肌病分為六種類型。按照疾病的嚴(yán)重程度降序排列：嚴(yán)重先天型，Amish型，中間先天型，典型先天型，兒童期發(fā)病型和成人發(fā)病型。根據(jù)癥狀新穎出現(xiàn)的年齡和癥狀的嚴(yán)重程度進(jìn)行區(qū)分。然而，各種類型之間有重疊。嚴(yán)重先天型是賊危及生命的。由于呼吸衰竭，這種類型的多數(shù)患者活不過幼兒期。Amish型僅發(fā)生于賓夕法尼亞的舊秩序阿米什人，在幼兒期是致命的。桿狀體肌病賊常見的類型是典型先天型，以始于嬰兒期的肌無力和進(jìn)食問題為特征。多數(shù)患者沒有嚴(yán)重的呼吸問題，并且在無協(xié)助的情況下可以行走。兒童期發(fā)病型患者在青少年期出現(xiàn)肌無力。成人發(fā)病型是癥狀賊輕的類型。這種類型的患者在20和50歲之間出現(xiàn)肌無力。

佳學(xué)基因neonatal onset multisystem inflammatory disease基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

桿狀體肌病的發(fā)病率估計為1/50,000。

neonatal onset multisystem inflammatory disease致病鑒定基因解碼

許多基因中的突變可導(dǎo)致桿狀體肌病。這些基因編碼的蛋白在骨骼肌中起重要作用。在骨骼肌細(xì)胞內(nèi)，這些蛋白質(zhì)存在于肌節(jié)結(jié)構(gòu)中。肌節(jié)是肌肉收縮所必需的。許多相關(guān)的蛋白質(zhì)在肌節(jié)內(nèi)相互作用以促進(jìn)肌肉收縮。桿狀體肌病患者的骨骼肌細(xì)胞被染色并在顯微鏡下觀察時顯示異常。這些異常肌肉細(xì)胞含有稱為網(wǎng)狀體的棒狀結(jié)構(gòu)。大多數(shù)具有已知遺傳原因的桿狀體肌病由兩種基因（NEB或ACTA1）之一中的突變引起。 NEB基因突變占所有病例的約50％，ACTA1基因突變占所有病例的15~25％。當(dāng)該病由NEB基因突變引起時，通常在出生時或幼兒期開

neonatal onset multisystem inflammatory disease基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

桿狀體肌病通常以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細(xì)胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各自攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。通常，這種病癥以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個細(xì)胞中的改變一個拷貝的基因足以引起病癥。大多數(shù)病例由基因中的新突變引起，并且發(fā)生在沒有家族病史的人中。

新生兒多系統(tǒng)炎性疾病的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，新生兒多系統(tǒng)炎性疾病的數(shù)據(jù)庫代碼是genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/nem/。

新生兒多系統(tǒng)炎性疾病基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

是的，可以只做基因檢測。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)