【佳學(xué)基因檢測】痙攣性截癱11型常染色體隱性遺傳基因解碼、基因檢測報告時間是一樣的嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

痙攣性截癱11型常染色體隱性遺傳是英文Spastic paraplegia 11, autosomal recessive的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止痙攣性截癱11型常染色體隱性遺傳在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做痙攣性截癱11型常染色體隱性遺傳基因解碼、基因檢測？

痙攣性截癱11（SPG11）的特征是進(jìn)行性痙攣和下肢無力，常伴有以下情況：輕度智力障礙，兒童學(xué)習(xí)困難和/或進(jìn)行性認(rèn)知下降;周圍神經(jīng)病;假性延髓受累;并增加上肢反射。不太常見的發(fā)現(xiàn)包括：小腦征（共濟(jì)失調(diào)，眼球震顫，掃視追蹤）;視網(wǎng)膜變性; pes cavus;脊柱側(cè)彎;和帕金森癥。發(fā)病主要發(fā)生在嬰兒期或青春期（范圍：年齡1-31歲）。大多數(shù)受影響的個體在疾病發(fā)作后一到二十年變成輪椅。臨床特征：常染色體隱性遺傳;尿急;尿失禁;視網(wǎng)膜變性;黃斑變性;凝視誘發(fā)的眼球震顫;感覺神經(jīng)病;構(gòu)音障礙;特殊學(xué)習(xí)障礙;肥胖; Pes cavus;腦萎縮;下肢痙攣;痙攣的步態(tài);外側(cè)皮質(zhì)脊髓束的退化。該病臨床表征有：尿急；尿失禁；視網(wǎng)膜變性；黃斑變性；凝視誘發(fā)眼震；感覺神經(jīng)病；構(gòu)音障礙；特定的學(xué)習(xí)障礙；肥胖；高弓足；腦萎縮；下肢痙攣；痙攣步態(tài)；皮質(zhì)脊髓側(cè)束變性。

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常染色體隱性遺傳病

痙攣性截癱11型常染色體隱性遺傳的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，痙攣性截癱11型常染色體隱性遺傳的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:604360。

痙攣性截癱11型常染色體隱性遺傳基因解碼、基因檢測報告時間是一樣的嗎？

不一樣。一般來說，基因檢測的時間很短?；蚪獯a因為檢測的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過基因檢測，所以需要的時間相對來說要長一些。但佳學(xué)基因要比其他機(jī)構(gòu)更快一些。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)