【佳學(xué)基因檢測(cè)】做脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)13型基因解碼、基因檢測(cè)采用什么樣品?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)13型是英文Spinocerebellar ataxia 13的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)13型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)13型基因解碼、基因檢測(cè)?
脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)12型(SCA12)的特征是在40歲時(shí)中上肢出現(xiàn)震顫,緩慢發(fā)展到包括共濟(jì)失調(diào)和其他小腦和皮質(zhì)體征。 鑒于已知患有SCA12的人數(shù)較少,其他臨床表現(xiàn)可能尚未被發(fā)現(xiàn)。該病臨床表征有:面肌纖維顫搐;眼球運(yùn)動(dòng)異常;抑郁;焦慮;妄想;構(gòu)音障礙;小腦萎縮;帕金森癥;辨距不良;腦萎縮;輪替運(yùn)動(dòng)障礙;動(dòng)作性震顫;頭部震顫;軸向肌張力障礙;脊髓小腦萎縮。
佳學(xué)基因Spinocerebellar ataxia 13基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
Spinocerebellar ataxia 13致病鑒定基因解碼
Spinocerebellar ataxia 13基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體顯性
脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)13型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)13型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:604326。
做脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)13型基因解碼、基因檢測(cè)采用什么樣品?
基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測(cè)可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)