【佳學(xué)基因檢測】脊髓小腦性共濟失調(diào)14型基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
脊髓小腦性共濟失調(diào)14型是英文Spinocerebellar ataxia 14的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止脊髓小腦性共濟失調(diào)14型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做脊髓小腦性共濟失調(diào)14型基因解碼、基因檢測?
在迄今為止描述的家族中,脊髓小腦性共濟失調(diào)13型(SCA13)的表型范圍包括與小腦構(gòu)音障礙相關(guān)的緩慢進展的兒童期小兒性步態(tài)共濟失調(diào),并且通常伴有輕度智力殘疾和偶爾發(fā)作成人發(fā)作性進行性共濟失調(diào)。 壽命沒有縮短,許多人活到70歲以上,但隨著疾病的進展,可能需要協(xié)助步態(tài)。該病臨床表征有:眼球震顫;構(gòu)音障礙;運動延遲;小腦萎縮;步態(tài)共濟失調(diào);肢體辨距不良;脊髓小腦萎縮。
佳學(xué)基因Spinocerebellar ataxia 14基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Spinocerebellar ataxia 14致病鑒定基因解碼
Spinocerebellar ataxia 14基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體顯性
脊髓小腦性共濟失調(diào)14型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,脊髓小腦性共濟失調(diào)14型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:605259。
脊髓小腦性共濟失調(diào)14型基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎?
佳學(xué)基因的報告兼具科學(xué)性和通俗性,一般都可以讀懂。另外,佳學(xué)基因通過公司官網(wǎng)、4001601189,及微信公眾號為大家提供免費解讀和咨詢。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)