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線粒體病是因遺傳缺陷引起線粒體功能障礙，導(dǎo)致 ATP 合成下降、能量產(chǎn)生不足，可導(dǎo)致臨床多系統(tǒng)受累的一組疾病?？蓡为?dú)或同時(shí)累及神經(jīng)、肌肉、眼、耳、消化、內(nèi)分泌、心血管、腎臟及血液系統(tǒng)等。線粒體病從新生兒到成年期均可發(fā)病，發(fā)病率約為1/8500?；蚪獯a研究發(fā)現(xiàn)，基因因素是導(dǎo)致線粒體病的重要因素。線粒體病致病基因鑒定，可正確、快速明確患者發(fā)病的基因原因，根據(jù)致病基因?qū)ふ?、設(shè)計(jì)治療方案，指導(dǎo)基因矯正，避免后代或二胎再次患病。
“線粒體病致病基因鑒定”通過(guò)基因解碼技術(shù)，為患者分析上千種線粒體病或亞型，明確已經(jīng)報(bào)道或未報(bào)道的疾病的基因根源，將疾病的發(fā)病原因定位到特定的基因和基因位點(diǎn)，為線粒體病的早期診斷、正確治療、遺傳咨詢(xún)、避免出生缺陷和基因矯正提供科學(xué)依據(jù)。
全面
測(cè)序全部基因，獲得完整基因序列，致病基因檢出率高。
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獨(dú)到
基于基因功能分析，突破數(shù)據(jù)庫(kù)局限，基因突變意義更明確。
正確
將致病基因定位到特定位點(diǎn)，明確發(fā)病根源。
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專(zhuān)業(yè)
根據(jù)國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)，溯源診斷治療，臨床研究和應(yīng)用價(jià)值高。
方便
樣本采集簡(jiǎn)單易操作，用紫色蓋采血管采集 3-5ml 抗凝靜脈血。
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實(shí)用
獲得用藥指導(dǎo)、婚戀和生育建議，阻斷疾病遺傳。
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有線粒體病相關(guān)臨床表型的患者
有線粒體病相關(guān)臨床表型的疑似患者
有線粒體病家族史的人群
生育過(guò)線粒體病患兒的夫婦
想了解自身患線粒體病風(fēng)險(xiǎn)的人群
線粒體病高發(fā)地區(qū)人群
明確線粒體病是否為基因病
找到導(dǎo)致線粒體病發(fā)生的基因原因
根據(jù)發(fā)病原因?qū)ふ?、設(shè)計(jì)治療方案
設(shè)計(jì)生育方案，規(guī)避病孩的出生
為基因矯正治療提供依據(jù)
指導(dǎo)干細(xì)胞的選擇應(yīng)用
血液樣本
3-5毫升抗凝血（紫色蓋帽EDTA抗凝管）
口腔粘膜樣本
4-5根口腔粘膜樣本
檢測(cè)周期： 20-25個(gè)工作日（自檢測(cè)中心收到合格樣本之日起）
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檢測(cè)咨詢(xún)
采集與寄送.svg){kind=icon}
檢測(cè)采集與寄送
基因解碼
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出具報(bào)告
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遺傳咨詢(xún)
| 基因 | 染色體 | 核苷酸變化 | 氨基酸變化 | 純合/雜合 | 數(shù)據(jù)庫(kù)對(duì)比 | 基因解碼分析 | 遺傳方式 | 基因功能/疾病表型 | 變異來(lái)源 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| RRM2B | 8q22.3 | c.1262C>G | p.Ala421Gly | 雜合 | Uncertain | pathogenic | AD | 慢性進(jìn)行性眼外肌麻痹 | -- |
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