【佳學(xué)基因檢測】做Coatsplus綜合征基因解碼、基因檢測需要多長時間?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
Coatsplus綜合征是英文Coats plus syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts
;CRMCC;外層滲出性視網(wǎng)膜病變。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止Coatsplus綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于眼睛視覺疾病
;腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病
;消化系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Coatsplus綜合征基因解碼、基因檢測?
Coats plus綜合征是一種遺傳性疾病,其特征是被稱為Coats plus的眼部、腦、骨骼、胃腸及身體其他部位異常的綜合。 Coats病影響視網(wǎng)膜,視網(wǎng)膜是檢測光和顏色的眼球后部組織。該病會導(dǎo)致視網(wǎng)膜血管擴(kuò)張和扭曲。血管異常滲漏液體,賊終導(dǎo)致視網(wǎng)膜脫落。這些眼部異常往往會造成失明。 Coats plus綜合征患者有腦畸形,包括鈣化,囊腫,腦白質(zhì)營養(yǎng)不良。這些大腦異常隨時間的推移而惡化,導(dǎo)致生長緩慢,運(yùn)動障礙,癲癇,智力功能下降。 Coats plus綜合征的其他特點(diǎn)包括骨質(zhì)減少,這會導(dǎo)致骨頭變脆、易斷裂;貧血,這可能導(dǎo)致皮膚蒼白和極度疲勞?;颊咭部赡芑加袊?yán)重或威脅生命的并發(fā)癥,包括胃腸道異常出血,門靜脈高壓和肝功能衰竭。Coats plus綜合征的少見特點(diǎn)包括頭發(fā)稀疏且過早花白,手指甲和腳趾甲畸形,皮膚顏色異常,如被稱為咖啡斑的淺棕色斑塊。 Coats plus綜合征與Labrune綜合征(LCC)有時被歸為CRMCC,因?yàn)樗麄兌紦碛蟹浅O嗨频拇竽X異常。不過,研究人員賊近發(fā)現(xiàn),Coats plus綜合征和LCC的遺傳原因不同,現(xiàn)在他們通常被描述為獨(dú)立的疾病,而不是單一疾病的變種。
佳學(xué)基因Coats plus syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Coats plus綜合征似乎是一種罕見的疾病。它的患病率是未知的。
Coats plus syndrome致病鑒定基因解碼
Coats plus綜合征由CTC1基因突變引起。該基因編碼的蛋白質(zhì)在端粒的結(jié)構(gòu)中起重要作用。端粒在染色體的末端發(fā)現(xiàn),是短的、重復(fù)的DNA片段,有助于保護(hù)染色體不會異常粘在一起或分解(降解)。在大多數(shù)細(xì)胞中,端粒隨著細(xì)胞分裂而逐漸變短。在一定數(shù)量的細(xì)胞分裂后,端粒短得觸發(fā)細(xì)胞停止分裂或自我銷毀(經(jīng)歷細(xì)胞凋亡)。 CTC1蛋白是CST蛋白質(zhì)復(fù)合物的一部分,參與端粒的復(fù)制。 CST復(fù)合物有助于防止端粒在細(xì)胞分裂時在一些細(xì)胞中降解。CTC1基因突變損害CST復(fù)合物的功能,影響端粒的復(fù)制。然而,尚不清楚CTC1基
Coats plus syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種疾病以常染色體隱性模式遺傳,這意味著受累者每個細(xì)胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因,但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。
Coats plus syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,Coatsplus綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:612199
;hpo_id:HP:0000007;ICD編碼是H35.0
做Coatsplus綜合征基因解碼、基因檢測需要多長時間?
不管佳學(xué)基因的報告是多么迅速,都要及時進(jìn)行基因解碼、基因檢測,這樣可以為生命和健康贏得時間。一般來說,基因檢測的時間很短?;蚪獯a因?yàn)闄z測的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過基因檢測,所以需要的時間相對來說要長一些。但佳學(xué)基因要比其他機(jī)構(gòu)更快一些。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)