【佳學(xué)基因檢測(cè)】做科凱恩綜合征A型基因解碼、基因檢測(cè)的費(fèi)用是多少？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

科凱恩綜合征A型是英文Cockayne syndrome type A的中文翻譯。這一疾病又叫做cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts ；CRMCC;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止科凱恩綜合征A型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于眼睛視覺(jué)疾病 ；腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病 ；消化系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做科凱恩綜合征A型基因解碼、基因檢測(cè)？

Coats plus綜合征是一種遺傳性疾病，其特征是被稱為Coats plus的眼部、腦、骨骼、胃腸及身體其他部位異常的綜合。 Coats病影響視網(wǎng)膜，視網(wǎng)膜是檢測(cè)光和顏色的眼球后部組織。該病會(huì)導(dǎo)致視網(wǎng)膜血管擴(kuò)張和扭曲。血管異常滲漏液體，賊終導(dǎo)致視網(wǎng)膜脫落。這些眼部異常往往會(huì)造成失明。 Coats plus綜合征患者有腦畸形，包括鈣化，囊腫，腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良。這些大腦異常隨時(shí)間的推移而惡化，導(dǎo)致生長(zhǎng)緩慢，運(yùn)動(dòng)障礙，癲癇，智力功能下降。 Coats plus綜合征的其他特點(diǎn)包括骨質(zhì)減少，這會(huì)導(dǎo)致骨頭變脆、易斷裂；貧血，這可能導(dǎo)致皮膚蒼白和極度疲勞?；颊咭部赡芑加袊?yán)重或威脅生命的并發(fā)癥，包括胃腸道異常出血，門靜脈高壓和肝功能衰竭。Coats plus綜合征的少見(jiàn)特點(diǎn)包括頭發(fā)稀疏且過(guò)早花白，手指甲和腳趾甲畸形，皮膚顏色異常，如被稱為咖啡斑的淺棕色斑塊。 Coats plus綜合征與Labrune綜合征（LCC）有時(shí)被歸為CRMCC，因?yàn)樗麄兌紦碛蟹浅Ｏ嗨频拇竽X異常。不過(guò)，研究人員賊近發(fā)現(xiàn)，Coats plus綜合征和LCC的遺傳原因不同，現(xiàn)在他們通常被描述為獨(dú)立的疾病，而不是單一疾病的變種。

佳學(xué)基因Cockayne syndrome type A基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Coats plus綜合征似乎是一種罕見(jiàn)的疾病。它的患病率是未知的。

Cockayne syndrome type A致病鑒定基因解碼

Coats plus綜合征由CTC1基因突變引起。該基因編碼的蛋白質(zhì)在端粒的結(jié)構(gòu)中起重要作用。端粒在染色體的末端發(fā)現(xiàn)，是短的、重復(fù)的DNA片段，有助于保護(hù)染色體不會(huì)異常粘在一起或分解（降解）。在大多數(shù)細(xì)胞中，端粒隨著細(xì)胞分裂而逐漸變短。在一定數(shù)量的細(xì)胞分裂后，端粒短得觸發(fā)細(xì)胞停止分裂或自我銷毀（經(jīng)歷細(xì)胞凋亡）。 CTC1蛋白是CST蛋白質(zhì)復(fù)合物的一部分，參與端粒的復(fù)制。 CST復(fù)合物有助于防止端粒在細(xì)胞分裂時(shí)在一些細(xì)胞中降解。CTC1基因突變損害CST復(fù)合物的功能，影響端粒的復(fù)制。然而，尚不清楚CTC1基

Cockayne syndrome type A基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

科凱恩綜合征A型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，科凱恩綜合征A型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:612199 ；hpo_id:HP:0000007。

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