【佳學(xué)基因檢測(cè)】一個(gè)基因的多個(gè)基因檢測(cè)結(jié)果所解釋的眼睛視力及健康狀況

眼睛視力保護(hù)效果及方法的基因檢測(cè)分析

根據(jù)遺傳咨詢(xún)需求前進(jìn)行基因檢測(cè)的必要性及基因檢測(cè)的有用性探索，國(guó)際有很高知名度基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《. 2022 May 16;13:884722.》在第Front Genet期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《一個(gè)基因的多個(gè)基因檢測(cè)結(jié)果所解釋的眼睛視力及健康狀況》的遺傳性眼科疾病的基因檢測(cè)方案文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由James Wawrzynski ,Aara Patel, Abdul Badran, Isaac Dowell, Robert Henderson ,Jane C Sowden  完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫(kù)索引號(hào)：

基因大數(shù)據(jù)表簽: 35651932和 doi: 10.3389/fgene.2022.884722. eCollection 2022.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

FEVR,NDP,coats病,聽(tīng)力喪失諾瑞病,持續(xù)性胎兒血管系統(tǒng),視網(wǎng)膜脫離,早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病

國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

 FEVR; NDP; coats disease; hearing loss; norrie disease; persistent foetal vasculature; retinal detachment (RD); retinopathy of prematurity.

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

基因檢測(cè)提出基因解碼研究的目的和理由：內(nèi)視網(wǎng)膜由三個(gè)視網(wǎng)膜內(nèi)毛細(xì)血管叢供應(yīng)，而外視網(wǎng)膜由脈絡(luò)膜循環(huán)供應(yīng)，而基因檢測(cè)所依賴(lài)的基因解碼表明NDP對(duì)正常的視網(wǎng)膜內(nèi)血管形成至關(guān)重要。NDP（Xp11.3）中的致病性基因突變可能導(dǎo)致與聽(tīng)力損失相關(guān)的嚴(yán)重視網(wǎng)膜臨床征狀（諾瑞病）或中度視網(wǎng)膜臨床征狀（家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變，F(xiàn)EVR）。然而，關(guān)于NDP基因序列變化的性質(zhì)或位置是否可以預(yù)測(cè)其嚴(yán)重性，在基因檢測(cè)所依賴(lài)的數(shù)據(jù)中還沒(méi)有記載。在佳學(xué)基因進(jìn)行系統(tǒng)研究的過(guò)程中，影響視網(wǎng)膜結(jié)構(gòu)與功能的基因序列變化攻關(guān)小組總結(jié)了所有基因測(cè)序檢測(cè)發(fā)現(xiàn)的NDP的變導(dǎo)師形式，并得出結(jié)論，即NDP基因變異、變體的性質(zhì)是否可以預(yù)測(cè)由此產(chǎn)生的眼部病理學(xué)的嚴(yán)重程度以及相關(guān)的聽(tīng)力損失和智力殘疾。影響視網(wǎng)膜結(jié)構(gòu)與功能的基因序列變化攻關(guān)小組的研究結(jié)果表明NDP基因中有201種不同的基因突變序列是致病的?？赡苡芍虏⌒訬DP基因突變引起的病理表型非常多樣，但通常包括一組一致的特征（視網(wǎng)膜血管減少、滲出、持續(xù)胎兒血管系統(tǒng)、牽引性/滲出性視網(wǎng)膜脫離、智力障礙和聽(tīng)力損失），這些特征可預(yù)測(cè)地隨嚴(yán)重程度而變化。以前的綜述沒(méi)有發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變或諾瑞病的NDP突變的明確模式，除了影響半胱氨酸殘基的突變與諾麗病相關(guān)外，如果NDP突變導(dǎo)致翻譯提前終止而不是錯(cuò)義相關(guān)氨基酸變化，諾麗病患者的視力損失往往更嚴(yán)重。以往綜述的一個(gè)主要局限性是作者之間對(duì)諾瑞病和家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變病例定義的可變性。因此，眼科疾病基因檢測(cè)項(xiàng)目設(shè)計(jì)優(yōu)化項(xiàng)目?jī)H根據(jù)患者視網(wǎng)膜疾病的嚴(yán)重程度將患者分為兩組。在已報(bào)道的在一名以上患者中描述的致病性性突變序列中，眼科基因檢測(cè)的TOP10發(fā)現(xiàn)任何給定的基因突變形式在每次報(bào)告時(shí)都會(huì)引起相當(dāng)嚴(yán)重的視網(wǎng)膜病變，只有極少數(shù)例外。因此，眼科醫(yī)師值得信賴(lài)的基因檢測(cè)項(xiàng)目開(kāi)發(fā)小組得出結(jié)論，每次出現(xiàn)特定NDP突變時(shí)，通常會(huì)導(dǎo)致一致的視網(wǎng)膜表型。不同作者對(duì)同一變體的報(bào)告導(dǎo)致FEVR或諾瑞病沖突，主要是由于作者各自病例定義的變異性，而不是疾病嚴(yán)重程度的真實(shí)差異。

 佳學(xué)醫(yī)生豎20190614