【佳學(xué)基因檢測(cè)】Stickler綜合征風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè)在哪兒做比較好？

基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

Stickler綜合征是一種骨骼發(fā)育畸形遺傳病，患者的臨床表征也包括眼睛。基因檢測(cè)可以由骨科和眼科提出。常常在兒科診治。佳學(xué)基因?qū)Υ罅康腟tickler綜合征患者進(jìn)行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一關(guān)節(jié)、骨骼、眼部疾病的發(fā)生與基因突變高度相關(guān)，并進(jìn)行了Stickler綜合征的基因解碼，可以通過(guò)Stickler綜合征基因檢測(cè)及早發(fā)現(xiàn)和治療。

Stickler綜合征疾病介紹：

史蒂克勒氏綜合征（Stickler綜合征）是一組遺傳性疾病，以特殊面容，眼部畸形，聽(tīng)力喪失，關(guān)節(jié)問(wèn)題為特征。這些癥狀和體征在患者之間差異很大。 面部扁平是史蒂克勒氏綜合征的一個(gè)特征，由面中部骨發(fā)育不良引起的，包括顴骨和鼻梁。Pierre Robin序列征（一組特殊的身體特征）在史蒂克勒氏綜合征很常見(jiàn)。Pierre Robin序列征包括腭裂，舌后墜，小頜畸形。合并這些特征導(dǎo)致喂養(yǎng)問(wèn)題和呼吸困難。 許多史蒂克勒氏綜合征患者有嚴(yán)重近視（高度近視）。在某些情況下，玻璃體外觀異常，通過(guò)眼科檢查過(guò)明顯觀察到。其他眼部問(wèn)題也很常見(jiàn)，包括青光眼，白內(nèi)障，視網(wǎng)膜脫落。在某些情況下，這些眼部異常導(dǎo)致視力受損或失明。 史蒂克勒氏綜合征患者，聽(tīng)力喪失的程度差異很大，并可能隨著時(shí)間的推移惡化。聽(tīng)力喪失可能是感覺(jué)神經(jīng)性的，這意味是由內(nèi)耳變化引起的，或傳導(dǎo)性的聽(tīng)力喪失，這意味著是由中耳異常引起。 大多數(shù)史蒂克勒氏綜合征患者具有累及關(guān)節(jié)的骨骼異常。兒童和青壯年患者關(guān)節(jié)松動(dòng)且非常靈活（可動(dòng)性增加），盡管關(guān)節(jié)隨著年齡增長(zhǎng)靈活性下降。關(guān)節(jié)炎經(jīng)常出現(xiàn)在早期，導(dǎo)致關(guān)節(jié)疼痛或僵直。椎骨問(wèn)題也可能發(fā)生，包括脊柱側(cè)凸或駝背、椎骨扁平。這些脊椎異?？梢鸨惩?。 研究人員已經(jīng)描述幾種類(lèi)型的史蒂克勒氏綜合征，是根據(jù)遺傳原因和癥狀體征進(jìn)行區(qū)分的。特別是眼部畸形和聽(tīng)力喪失的嚴(yán)重程度在不同類(lèi)型的史蒂克勒氏綜合征中有差異。I型視網(wǎng)膜脫落的風(fēng)險(xiǎn)最高。 II型也包括眼部畸形，但I(xiàn)II型不包括眼部畸形（通常稱(chēng)為非眼部史蒂克勒氏綜合征）。 II和III型比I型更有可能出現(xiàn)聽(tīng)力喪失。 IV、V和VI型非常罕見(jiàn)，僅在幾個(gè)人中確診。 Marshall綜合征類(lèi)似于史蒂克勒氏綜合征，以特殊面容、眼部畸形、聽(tīng)力喪失、早發(fā)性關(guān)節(jié)炎為特征。Marshall綜合征也包括身材矮小。一些基因解碼工作者將Marshall綜合征視為史蒂克勒氏綜合征的變型，而另一些人認(rèn)為是一個(gè)獨(dú)立的疾病。

Stickler綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Stickler綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Stickler綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Stickler綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有Stickler綜合征，實(shí)現(xiàn)Stickler綜合征遺傳阻斷的目的。根據(jù)佳學(xué)基因解碼，幾個(gè)致病基因中的任何一個(gè)致病性突變都可以不同類(lèi)型的Stickler綜合征。80%到90%的病例屬于為I型，由CO***1基因突變引起。另外10%到20%的病例被歸類(lèi)為II型，是COL***1基因突變的結(jié)果。Marshall綜合征可能是Stickler綜合征的一個(gè)變種，也是由COL***1基因突變引起的。Stickler綜合征III型至VI型是其他相關(guān)基因突變的結(jié)果。 所有與Stickler綜合征相關(guān)的基因都參與調(diào)節(jié)、編碼人體內(nèi)膠原蛋白的合面。膠原是一種復(fù)雜的分子，為支持人體關(guān)節(jié)和器官的結(jié)締組織提供結(jié)構(gòu)和強(qiáng)度。任何這些基因的突變都會(huì)損害膠原蛋白分子的產(chǎn)生、加工或組裝。有缺陷的膠原分子或減少的膠原量會(huì)損害身體許多不同部位的結(jié)締組織的發(fā)育，導(dǎo)致Stickler綜合征的不同特征。 采用基因檢測(cè)并不能為所有的Stickler綜合征的患者找到致病基因突變，因?yàn)橛?0%的患者不是上述基因突變引起的。通過(guò)基因解碼，從基因編碼的基因信處的角度增加了為之類(lèi)患者找到致病基因的可能。

Stickler綜合征遺傳評(píng)估需要多少錢(qián)？

首先要查找可以進(jìn)行Stickler綜合征基因檢測(cè)的機(jī)構(gòu)。進(jìn)入這家機(jī)構(gòu)的官網(wǎng)或者是微信公眾號(hào)，看檢測(cè)機(jī)構(gòu)是否可以對(duì)Stickler綜合征進(jìn)行檢測(cè)。佳學(xué)基因的檢測(cè)項(xiàng)目比較多，在網(wǎng)頁(yè)上有一個(gè)很好用的搜索工具，在上面搜索Stickler綜合征，可以看到佳學(xué)基因可以做Stickler綜合征的基因解碼、基因檢測(cè)、基因篩查和風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。就這一點(diǎn)，說(shuō)明檢測(cè)機(jī)構(gòu)對(duì)Stickler綜合征的研究比較清楚，可以根據(jù)需要設(shè)計(jì)不同的檢測(cè)項(xiàng)目?？梢赃M(jìn)行Stickler綜合征的風(fēng)險(xiǎn)檢測(cè)是確定無(wú)疑的了。

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