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【佳學(xué)基因檢測】斯塔加特黃斑變性病（Stargardt macular degeneration)基因解碼、基因檢測

基因解碼導(dǎo)讀

斯塔加特黃斑變性是英文名稱Stargardt macular degeneration）的中文翻譯，屬于佳學(xué)基因眼科遺傳性疾病基因檢測，又叫做青年性黃斑變性病、Stargardt病、年齡相關(guān)黃斑變性、黃斑萎縮性損害合并視網(wǎng)膜黃色斑點(diǎn)沉著病。本病具有兩個臨床特點(diǎn)：黃斑橢圓形萎縮區(qū)及其周圍視網(wǎng)膜的黃色斑點(diǎn)。Stargardt病大多在恒齒生長期開始發(fā)病，是一種原發(fā)于視網(wǎng)膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病，也有呈現(xiàn)出顯性患病現(xiàn)象。較多發(fā)生于近親婚配的子女，患者雙眼患病，兩眼同步發(fā)展，性別無明顯差異。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做斯塔加特黃斑變性病基因解碼？

斯塔加特黃斑變性病是一種導(dǎo)致視力漸進(jìn)性喪失的遺傳性眼科疾病。這種疾病通過影響視網(wǎng)膜而發(fā)病。視網(wǎng)膜是眼睛后部的光敏感組織。斯塔加特黃斑變性病影響視網(wǎng)膜中心附近一個叫做黃斑的小區(qū)域。黃斑負(fù)責(zé)中央視覺的清晰度，如果人的活動中需要注意大量細(xì)節(jié)，黃斑的功能正常是必需的，比如閱讀、駕駛和相貌辨認(rèn)。在大多數(shù)患有斯塔加特黃斑變性的人中，黃斑下的細(xì)胞中會形成脂肪黃色素（脂褐素）。隨著時間的推移，這種物質(zhì)的異常積累會損害對中央視力的清晰度至關(guān)重要的細(xì)胞。除了中央視力喪失，患有斯塔加特黃斑變性病的人的夜間視力也有問題，使得暗光下的活動產(chǎn)生障礙。有些病人的顏色識別能力受到損壞。斯塔加特黃斑變性的臨床癥狀通常在兒童晚期到成年早期的不同階段出現(xiàn)，并隨著時間的推移而惡化。在婚前和孕前通過基因解碼而不是選擇性的基因檢測可以發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致疾病發(fā)生的基因序列，避免疾病后代的出生。斯塔加特黃斑變性痌是青少年黃斑變性的最常見形式，疾病表征可以始于兒童時期?；疾÷蕿?000-10000分之一。

斯塔加特黃斑病的臨床診斷檢測？

1.眼底熒光血管造影；

熒光血管造影對眼底未見改變的早期病例診斷很有幫助。此時往往可以見到中央?yún)^(qū)色素上皮早期萎縮的斑點(diǎn)狀透見熒光。此外，在暗弱的背景下，視網(wǎng)膜的毛細(xì)血管則顯得比平常更加清晰，這種現(xiàn)象稱為“脈絡(luò)膜（熒光）湮沒”。視網(wǎng)膜黃色斑點(diǎn)在濃厚時，表現(xiàn)為遮蔽熒光小點(diǎn)；當(dāng)其吸收變淡，則呈透見熒光小點(diǎn)。造影時還可見到黃色斑點(diǎn)與斑點(diǎn)之間的色素上皮呈透見熒光，說明后期色素上皮出現(xiàn)了彌漫性萎縮現(xiàn)象。晚期病例黃斑部“靶”狀色素上皮萎縮區(qū)可以合并脈絡(luò)膜毛細(xì)血管萎縮，在其中顯露脈絡(luò)膜的粗大血管，形象地稱之為“牛眼征”。

2.電生理檢查；

隨著病變發(fā)展過程中逐漸出現(xiàn)明顯黃色斑點(diǎn)，此時眼電圖（EOG）開始出現(xiàn)異常，光峰下降，阿登比降低。當(dāng)病變局限黃斑部時，ERG可正常。當(dāng)病變彌散累及中央和周邊部視網(wǎng)膜，則閃爍視網(wǎng)膜電圖（FERG）異常，其中央視錐細(xì)胞功能的喪失主要表現(xiàn)為圖形視網(wǎng)膜電圖（PERG）異常，PERG基本趨于熄滅。圖形視覺誘發(fā)電位（PVEP）的改變與視力和病變程度高度正相關(guān)。

3.暗適應(yīng)檢查；

斯塔加特黃斑病的其他名字

青年性黃斑部病變(juvenile macular degeneration)
斯塔加特病（Stargardt Disease)
黃斑萎縮性損害合并視網(wǎng)膜黃色斑點(diǎn)沉著病1型(macular dystrophy with flecks, type 1)
STGD

斯塔加特黃斑病基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因研究人員解碼了可以引起斯塔加特黃斑變性病的基因原因?？梢詫?dǎo)致斯塔加特黃斑變性病的基因有ABCA4、ELOVL4等基因。雖然在佳學(xué)基因的案例中，導(dǎo)致這一疾病的發(fā)生的基因突變出現(xiàn)的頻率不一樣，但是據(jù)此選擇一個基因，而不對另外的基因進(jìn)行檢測常常會使基因檢測無效，找不到臨床上確診的患者的致病基因突變。ABCA4和ELOVL4基因信息指導(dǎo)合成視網(wǎng)膜光敏感（光感受器）細(xì)胞中的蛋白質(zhì)。其中，ABCA4蛋白將潛在的有毒物質(zhì)從感光細(xì)胞中運(yùn)輸出來。這些物質(zhì)在光轉(zhuǎn)導(dǎo)后形成，光進(jìn)入眼睛時被轉(zhuǎn)換成電信號，然后傳送到大腦。ABCA4基因的突變阻止了ABCA4蛋白從感光細(xì)胞中去除毒性副產(chǎn)物。這些有毒物質(zhì)在感光細(xì)胞和視網(wǎng)膜周圍細(xì)胞中形成脂褐素，最終導(dǎo)致細(xì)胞死亡。視網(wǎng)膜細(xì)胞的死亡和減少導(dǎo)致斯塔加特黃斑變性患者視力的漸進(jìn)性喪失。 ELOVL4蛋白合成一種叫做極長鏈脂肪酸的脂肪中起到作用。ELOVL4蛋白主要在視網(wǎng)膜中表達(dá)，但也在大腦和皮膚中發(fā)揮作用。ELOVL4基因突變導(dǎo)致ELOVL4蛋白聚集，形成并可能干擾視網(wǎng)膜細(xì)胞功能，最終導(dǎo)致細(xì)胞死亡。不同基因引起的斯塔加特黃斑變性病的遺傳方式不一樣，有的是隱性遺傳，有的是顯性遺傳。