基因解碼導(dǎo)讀
粘多糖病I型基因檢測(cè)是英文疾病名稱(chēng)為Mucopolysaccharidosis type I的疾病的基因檢測(cè)的總稱(chēng)。該病又稱(chēng)為赫勒-謝伊綜合征，赫勒綜合征，IDUA缺乏癥，MPS I，MPS I H，MPS I H-S，MPS I S，粘多糖病I型，謝伊綜合征，I型粘多糖病，沙伊綜合征?；蚪獯a表明：該病是因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代謝障礙。其特征是過(guò)多的寡聚糖堆積與排泄。粘多糖病I（H）型患者面容丑陋，形似中國(guó)古建筑屋檐下天溝（承霤）上的怪物，故也有承霤病之稱(chēng)。患者中男性多于女性，多見(jiàn)于近親結(jié)婚者的后代，多有家族史。無(wú)有效治療，只有對(duì)癥和支持療法。因酶缺陷的類(lèi)型不同，預(yù)后不一。一般情況下，患兒多于出生1年后發(fā)病，10歲左右死亡，但有的病人可存活到50多歲。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做粘多糖病I型（Mucopolysaccharidosis type I）基因解碼？
粘多糖病I型(MPS I)是一種影響身體許多部位的疾病。這種疾病曾被分為三種不同的綜合征:Hurler綜合癥 (MPSI-H)， Hurler-Scheie 綜合癥 (MPSI-H /S)， Scheie綜合癥 (MPS I-S)，從賊嚴(yán)重到賊不嚴(yán)重。由于這三個(gè)咽部之間有許多的重疊，MPS I目前分為嚴(yán)重型和衰減型。
有MPS(多磺酸粘多糖)的孩子在出生時(shí)通常沒(méi)有癥狀或體征，盡管有些孩子在肚臍或下腹部周?chē)幸粋€(gè)軟袋?；加袊?yán)重MPS(多磺酸粘多糖)的人，我通常在出生后的先進(jìn)年就開(kāi)始表現(xiàn)出其他癥狀，而那些癥狀較輕的人則表現(xiàn)出較溫和的癥狀，這些癥狀會(huì)在童年后期出現(xiàn)。
有MPS(多磺酸粘多糖)的人可能有一個(gè)大腦袋(巨頭畸形)，腦積水(腦積水)，心臟瓣膜異常，面部特征明顯，被描述為“粗糙”，肝臟和脾臟腫大(肝脾腫大)，和大舌頭(巨舌)。聲帶也會(huì)變大，導(dǎo)致聲音低沉沙啞。在某些患有MPS I的患者，氣道可能會(huì)變得狹窄，導(dǎo)致頻繁呼吸感染和睡眠呼吸暫停(睡眠呼吸暫停)。
有MPS(多磺酸粘多糖)的人經(jīng)常會(huì)出現(xiàn)眼晴遮擋(角膜)混濁，這會(huì)導(dǎo)致視力明顯下降。受影響的人也可能有聽(tīng)力損失和反復(fù)的耳朵感染。
一些有MPS(多磺酸粘多糖)的人身材矮小，關(guān)節(jié)畸形(攣縮)會(huì)影響活動(dòng)。大多數(shù)患有這種嚴(yán)重疾病的人也有肌張力障礙，這是指在x光片上看到的多種骨骼異常。許多患有腕管綜合癥的兒童都會(huì)出現(xiàn)腕管綜合癥，其特征是手和手指麻木、刺痛和虛弱。頸部椎管狹窄會(huì)壓迫和損傷脊髓。
雖然兩種形式的多磺酸粘多糖我可以影響許多不同的器官和組織，但患有嚴(yán)重多磺酸粘多糖的人的智力功能會(huì)下降，而且病情惡化得更快。發(fā)育遲緩?fù)ǔＴ?歲時(shí)出現(xiàn)，嚴(yán)重受影響的個(gè)體賊終會(huì)發(fā)育倒退?；加羞@種疾病的兒童通常壽命較短，有時(shí)只活到童年晚期。通常會(huì)活到成年。一些人患有輕度學(xué)習(xí)障礙，而另一些人沒(méi)有智力障礙。心臟病和氣道梗阻是兩種多磺酸粘多糖I型患者的主要死亡原因。
粘多糖病I型（Mucopolysaccharidosis type I）的臨床診斷檢測(cè)？
根據(jù)臨床表現(xiàn)和X線骨片的改變，結(jié)合以下實(shí)驗(yàn)室檢查可以診斷。①末梢血白細(xì)胞，淋巴細(xì)胞和骨髓血細(xì)胞中可見(jiàn)到異染的大小不等、形狀不同的深染顆粒，有時(shí)呈空泡狀，顆粒稱(chēng)Reilly氏顆粒，經(jīng)證實(shí)為粘多糖。②患者尿中排出大量酸性粘多糖，①可超過(guò)100mg/24小時(shí)（正常為3～25mg/24h），確診指標(biāo)為證實(shí)尿中排出的為硫酸皮膚素和類(lèi)肝素?；颊甙准?xì)胞，成纖維細(xì)胞或肝細(xì)胞和尿中缺乏α-艾杜糖醛酸酶。
粘多糖病I型（Mucopolysaccharidosis type I）的其他名字
| 赫勒-謝伊綜合征基因解碼、基因檢測(cè) | Hurler-Scheie syndrome |
| 赫勒綜合征基因解碼、基因檢測(cè) | Hurler syndrome |
| IDUA缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè) | IDUA deficiency |
| MPS I基因解碼、基因檢測(cè) | MPS I |
| MPS I H基因解碼、基因檢測(cè) | MPS I H |
| MPS I H-S基因解碼、基因檢測(cè) | MPS I H-S |
| MPS I S基因解碼、基因檢測(cè) | MPS I S |
| 粘多糖病I型基因解碼、基因檢測(cè) | mucopolysaccharidosis I |
| 謝伊綜合征基因解碼、基因檢測(cè) | Scheie syndrome |
| I型粘多糖病基因解碼、基因檢測(cè) | Mucopolysaccharidosis type I |
| 沙伊綜合征基因解碼、基因檢測(cè) | Scheie syndrome |
粘多糖病I型（Mucopolysaccharidosis type I）基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因研究人員發(fā)現(xiàn)多基因突變可導(dǎo)致粘多糖病I型。I***A基因突變導(dǎo)致SCA1。I***A基因的突變導(dǎo)致MPS I。 I***A基因提供了生產(chǎn)一種酶的指令，這種酶參與分解稱(chēng)為糖胺聚糖(GAGs)的大糖分子。GAGs賊初被稱(chēng)為粘多糖。I***A基因的突變減少或有效消除了I***A酶的功能。缺乏I***A酶活性導(dǎo)致細(xì)胞內(nèi)，特別是溶酶體內(nèi)的GAGs積累。溶酶體是細(xì)胞中消化和循環(huán)不同類(lèi)型分子的小室。導(dǎo)致包括MPS I在內(nèi)的溶酶體內(nèi)分子聚集的條件被稱(chēng)為溶酶體儲(chǔ)存障礙。GAGs的積累增加了溶酶體的大小，這就是為什么許多組織和器官在這種紊亂中增大。研究人員認(rèn)為，GAGs還可能干擾溶酶體內(nèi)其他蛋白質(zhì)的功能，干擾細(xì)胞內(nèi)分子的運(yùn)動(dòng)。
這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中的基因都有突變?；加谐Ｈ旧w隱性遺傳病的個(gè)體的父母每個(gè)人都攜帶一份突變基因的拷貝，但他們通常沒(méi)有表現(xiàn)出這種病的癥狀和體征。
粘多糖病I型（Mucopolysaccharidosis type I）基因解碼可以區(qū)分的疾病類(lèi)別
- 肝脾腫大
- 大舌頭
- 腦積水
- 心臟瓣膜異常
基因解碼可以分析的疾病種類(lèi)
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