【佳學(xué)基因檢測】CLN4疾?。–LN4 disease）基因解碼、基因檢測

CLN4疾病是英文名稱CLN4 disease的中文翻譯。這一疾病的其他英文名稱包括Adult neuronal ceroid lipofuscinosis、Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 4B, autosomal dominant、CLN4B、Parry disease。該病的主要癥狀是隨著病程的發(fā)展患者會(huì)出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)障礙和智力退化的情況。如果沒有找到基因原因，后代可能學(xué)習(xí)不好，出現(xiàn)智力障礙。多數(shù)患者會(huì)出現(xiàn)視力問題，該疾病是一種罕見病。

CLN4疾病是一種主要影響神經(jīng)系統(tǒng)的疾病，導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)和智力功能問題隨時(shí)間惡化。CLN4疾病的癥狀通常在30歲左右出現(xiàn)，但可以在青春期至晚年的任何時(shí)候發(fā)展。 患有CLN4疾病的人通常會(huì)出現(xiàn)癲癇發(fā)作和無法控制的肌肉抽搐（肌陣攣性癲癇），智力功能下降（癡呆），協(xié)調(diào)和平衡問題（共濟(jì)失調(diào)），震顫或其他不自主的運(yùn)動(dòng)（動(dòng)作抽搐）以及語言困難（發(fā)音障礙）。CLN4疾病的癥狀會(huì)隨時(shí)間惡化，患者通常在疾病開始后存活約15年。 CLN4疾病是一組稱為神經(jīng)元溶酶體脂褐質(zhì)病（NCLs）的疾病之一，也可以統(tǒng)稱為巴頓病。（包括CLN4疾病在內(nèi)的成人型NCLs有時(shí)也被稱為Kufs病。）所有的NCLs都會(huì)影響神經(jīng)系統(tǒng)，并且通常會(huì)導(dǎo)致視力、運(yùn)動(dòng)和思維能力的問題不斷加重。不同的NCLs通過它們的遺傳原因來區(qū)分。每種疾病類型都被賦予"CLN"的稱號(hào)，表示溶酶體脂褐質(zhì)病、神經(jīng)元，然后加上一個(gè)數(shù)字表示其亞型。

CLN4疾病的臨床診斷檢測？

(1) 視力檢查

(2) 核磁共振

• 成人神經(jīng)元蠟樣質(zhì)脂褐質(zhì)沉積?。╝dult neuronal ceroid lipofuscinosis）
• ceroid cipofuscinosis, neuronal, 4B, autosomal dominant
• CLN4B

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以導(dǎo)致CLN4疾病的致病基因。D***5基因突變導(dǎo)致CLN4疾病。D***5基因制造一種叫做半胱氨酸的蛋白質(zhì)α(CSPα)。這種蛋白質(zhì)存在于大腦中，在大腦中起著傳遞神經(jīng)脈沖的作用，幫助神經(jīng)細(xì)胞相互交流。具體來說,CSPα參與回收某些蛋白質(zhì)重折疊參與神經(jīng)沖動(dòng)傳輸?shù)幕蔚鞍踪|(zhì),這樣他們可以用于額外的傳輸。

D***5基因突變導(dǎo)致的生產(chǎn)改變CSPα蛋白質(zhì)。改變后的蛋白質(zhì)不能發(fā)揮其功能，從而減少了蛋白質(zhì)的循環(huán)，導(dǎo)致脈沖傳遞所需的功能蛋白短缺。如果神經(jīng)細(xì)胞之間沒有正常的交流，神經(jīng)功能就會(huì)受損，從而導(dǎo)致CLN4疾病的特征。與其他NCLs一樣，CLN4疾病的特征是在溶酶體中積累蛋白質(zhì)和其他物質(zhì)，溶酶體是細(xì)胞中消化和循環(huán)物質(zhì)的隔間。這些累積發(fā)生在全身的細(xì)胞中;然而，神經(jīng)細(xì)胞似乎特別容易受到它們的影響。累積會(huì)造成細(xì)胞損傷，導(dǎo)致細(xì)胞死亡。神經(jīng)細(xì)胞在大腦和其他組織中的逐漸死亡導(dǎo)致了CLN4疾病的神經(jīng)功能下降。然而，尚不清楚D***5基因的突變是如何參與溶酶體物質(zhì)的積累的。

這種疾病采用常染色體顯性遺傳方式遺傳父母一方表現(xiàn)癥狀，可能會(huì)生育不健康的孩子，給家庭生活帶來嚴(yán)重乃至毀滅性的影響。在婚前進(jìn)行詳細(xì)的分析可以避免這種狀況的發(fā)生。除了父母傳遞的基因突變以外，患者在成長過程中也可能產(chǎn)生導(dǎo)致疾病發(fā)生的突變。

• 運(yùn)動(dòng)障礙
• 智力減退
• 視力減退

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