基因解碼導(dǎo)讀
多囊腎病（Polycystic kidney disease）是指在腎臟出現(xiàn)單個(gè)或多個(gè)內(nèi)含液體的良性囊腫性腎臟疾病。自B超和CT應(yīng)用以來(lái)，囊性腎病稱為臨床上常見(jiàn)的一種腎臟疾病。以單純性腎囊腫賊常見(jiàn)，其次為多囊腎，后者病變廣泛可導(dǎo)致腎功能受損。在佳學(xué)基因的《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)里，大多數(shù)多囊腎病的病例是常染色體顯性遺傳的，這意味著雙方父母有一方患病，孩子就可能生病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做多囊腎病基因解碼？
多囊腎病是一種影響腎臟和其他器官的疾病。充滿液體的囊群，稱為囊腫，在腎臟中發(fā)育，妨礙了它們過(guò)濾血液中廢物的能力。囊腫的生長(zhǎng)會(huì)使腎臟變大并導(dǎo)致腎衰竭。囊腫也可能在其他器官，尤其是肝臟中發(fā)展。
多囊腎疾病的常見(jiàn)并發(fā)癥包括高血壓、背部或兩側(cè)疼痛、尿中帶血(血尿)、反復(fù)泌尿道感染、腎結(jié)石和心臟瓣膜異常。此外，患有多囊腎疾病的人在稱為主動(dòng)脈的大血管或位于大腦底部的血管中出現(xiàn)異常膨脹(動(dòng)脈瘤)的風(fēng)險(xiǎn)也會(huì)增加。如果動(dòng)脈瘤破裂或撕裂，可能會(huì)危及生命。
多囊腎病的兩種主要形式的區(qū)別在于發(fā)病的通常年齡和通過(guò)家庭傳播的模式。常染色體顯性形式的體征和癥狀通常開(kāi)始于成年期，盡管腎囊腫通常出現(xiàn)在出生或兒童時(shí)期。常染色體顯性多囊腎病根據(jù)遺傳原因可分為1型和2型。多囊腎疾病常染色體隱性遺傳更少見(jiàn)，通常在生命早期是致命的。這種情況的體征和癥狀通常在出生或嬰兒早期就很明顯。
多囊腎病的臨床診斷檢測(cè)？
1.B超和CT
2.分子遺傳學(xué)檢查
3.尿液或血液化驗(yàn)
多囊腎病的其他名子
- PKD
- polycystic renal disease
多囊腎病基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因研究人員探索了可以引起多囊腎病的原因。P***1、P***2和P***1基因突變可引起多囊腎病。
P***1或P***2基因突變均可引起常染色體顯性多囊腎病;P***1基因突變導(dǎo)致多囊腎病1型,P***2基因突變導(dǎo)致多囊腎病2型。這些基因?yàn)橹圃旃δ苌形从行Я私獾牡鞍踪|(zhì)提供了指令。研究人員認(rèn)為它們參與了從細(xì)胞外部向細(xì)胞核傳遞化學(xué)信號(hào)的過(guò)程。這兩種蛋白質(zhì)共同促進(jìn)腎臟的正常發(fā)育、組織和功能。P***1或P***2基因突變導(dǎo)致成千上萬(wàn)的囊腫形成，破壞腎臟和其他器官的正常功能。P***2基因突變的人，尤其是女性，通常比P***1突變的人患這種疾病的嚴(yán)重程度要輕一些。癥狀和體征包括腎功能下降，往往出現(xiàn)在成年晚期的P***2突變的人。P***1基因突變引起常染色體隱性多囊腎疾病。
這種基因?yàn)橹圃煲环N功能未知的蛋白質(zhì)提供了指導(dǎo);然而，這種蛋白質(zhì)很可能將化學(xué)信號(hào)從細(xì)胞外傳遞到細(xì)胞核。佳學(xué)基因致力于研究不同情況下，多囊腎的發(fā)病機(jī)理，從而期望對(duì)多囊腎的發(fā)病原因進(jìn)行更清晰的揭示?；蚪獯a的結(jié)果表明：大多數(shù)常染色體顯性遺傳性多囊腎病病例是由種系突變引起的，這些突變會(huì)降低P**1或P**2的基因功能，或者使P**1 或 P**2 的基因功能失去活性。P**1 和 P**2 編碼的蛋白質(zhì) PC1 和 PC2 形成可能的受體通道復(fù)合體，可作為腎小管大小/形態(tài)的傳感器，并位于控制無(wú)數(shù)下游通路協(xié)調(diào)的信號(hào)中樞之上。 囊腫病是 2 個(gè)不同過(guò)程的結(jié)果：一個(gè)起始事件，其中 P**1 或 P**2 的功能低于臨界閾值，然后觸發(fā)一個(gè)開(kāi)關(guān)，該開(kāi)關(guān)啟動(dòng)一系列信號(hào)事件，導(dǎo)致細(xì)胞增殖、液體分泌和纖維化。 PC1 和 PC2 存在于初級(jí)纖毛中，并且 PC1 的 C 端也傳輸?shù)?a href='http://lucasfraser.com/cp/chabiyin/xianlitibing/2022/34' target='_blank'>線粒體，在那里它調(diào)節(jié)線粒體功能。 如果 PC1/PC2 活性在囊性疾病中足夠早地被替換，常染色體顯性多囊腎病可能是部分可逆的。這為患者通過(guò)基因解碼發(fā)現(xiàn)致病基因后，根據(jù)致病基因設(shè)計(jì)治療方案提供了理論依據(jù)。
雖然多囊腎病通常是一種遺傳性疾病，但少數(shù)病例不是由基因突變引起的。這些病例稱為獲得性多囊腎病。這種疾病通常發(fā)生在患有其他腎臟疾病的人身上，他們已經(jīng)接受血液透析治療好幾年了(血液透析是一種過(guò)濾血液中廢物的方法)。
多囊腎病基因解碼可以區(qū)分的疾病類別
- 腎腫大
- 血尿
- 高血壓
- 腎功能不全
基因解碼可以分析的疾病種類
佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬(wàn)多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話：4001601189。佳學(xué)基因官網(wǎng)：http://lucasfraser.com。以下為佳學(xué)基因檢測(cè)分析的疾病種類的少量舉例：
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【佳學(xué)基因檢測(cè)】黏多糖貯積癥Ⅶ型基因解碼、基因檢測(cè)
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