基因解碼導(dǎo)讀
杜氏和貝克氏肌營(yíng)養(yǎng)不良是英文疾病名稱(chēng)杜氏和貝克氏肌營(yíng)養(yǎng)不良（Duchenne and Becker muscular dystrophy)的中文翻譯，這是一組相互關(guān)聯(lián)的進(jìn)行性肌無(wú)力或肌肉萎縮疾病。主要發(fā)生于男性。是由于同一個(gè)基因發(fā)生突變而引起。但是雖然是同一個(gè)基因發(fā)生的突變，不同的突變形式所導(dǎo)致病的疾病表現(xiàn)、臨床表征及對(duì)生活的影響各不相同。通過(guò)基因解碼可以明確每一個(gè)潛在患者的發(fā)病原因，并對(duì)疾病狀況進(jìn)行評(píng)估。有的病征是遺傳得來(lái)的的，有的是患者體內(nèi)的新發(fā)突變。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做杜氏和貝克氏肌營(yíng)養(yǎng)不良（Duchenne and Becker muscular dystrophy)基因解碼？
肌營(yíng)養(yǎng)不良是一組以漸進(jìn)性肌肉無(wú)力和萎縮（萎縮）為特征的遺傳病。杜氏和貝克爾型肌營(yíng)養(yǎng)不良是兩個(gè)相互關(guān)聯(lián)的、主要影響骨骼肌的疾病。骨胳肌在人體運(yùn)動(dòng)和心臟功能中發(fā)揮作用。這兩種疾病幾乎只發(fā)生在男性身上。但是基因解碼并不能排除女性發(fā)生這種病的可能。杜氏和貝克氏肌營(yíng)養(yǎng)不良具有相似的表現(xiàn)和癥狀，是由同一基因的不同突變形式引起的。這兩種病的嚴(yán)重程度、發(fā)病年齡和發(fā)病速度不同?；加卸攀霞I(yíng)型不良的男孩，肌肉軟弱無(wú)力往往在兒童早期出現(xiàn)，并迅速惡化?；疾和倪\(yùn)動(dòng)技能如坐、站、走的能力發(fā)育延遲。通常在成為青年之前，便會(huì)依賴(lài)輪椅生活。貝氏肌營(yíng)養(yǎng)不良的癥狀和表現(xiàn)通常較溫和，不同的患者變化較大。在大多數(shù)情況下，在童年后期或青春期才出現(xiàn)肌肉無(wú)力狀態(tài)，而且惡化速度較慢。杜氏和貝克氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥都與心肌病有關(guān)。這種心臟病的心肌力量減弱，阻止心臟有效地泵血。在杜氏和貝氏肌營(yíng)養(yǎng)不良中，心肌病通常始于青春期。后來(lái)，心肌變大，心臟問(wèn)題發(fā)展為擴(kuò)張型心肌病。擴(kuò)張型心肌病的表現(xiàn)和病征可包括不規(guī)則的心跳（心律失常）、呼吸急促、極度疲勞（疲勞）、腿腳腫脹。這些心臟問(wèn)題在大多數(shù)情況下迅速惡化并危及生命?；加?a href='http://www.lucasfraser.com/cp/jiancejiemaliebiao/2018/1146.html' target='_blank'>杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良的男性通常可以活到20多歲，而貝克氏肌營(yíng)養(yǎng)不良的男性可以活到40歲或更久。 與之相關(guān)的另一個(gè)疾病是X連鎖擴(kuò)張型心肌病，這是由導(dǎo)致杜氏和貝克氏肌營(yíng)養(yǎng)不良的同一個(gè)基因的不同突變引起的一種心臟病，它有時(shí)被稱(chēng)為為亞臨床貝克式肌營(yíng)養(yǎng)不良。X連鎖擴(kuò)張型心肌病患者通常不存在任何骨骼肌無(wú)力現(xiàn)象，但是可以通過(guò)實(shí)驗(yàn)室測(cè)試檢測(cè)到骨骼肌細(xì)胞的細(xì)微變化。
杜氏和貝克氏肌營(yíng)養(yǎng)不良（Duchenne and Becker muscular dystrophy)的臨床診斷檢測(cè)？
(1) 血清酶測(cè)定
① 肌酸磷酸激酶（CPK) : CPK增高是診斷本病重要而敏感的指標(biāo), 可在出生后或出現(xiàn)臨床癥狀之前已有增高，當(dāng)病程遷延時(shí)活力逐漸下降。 亦可用于檢查基因攜帶者，陽(yáng)性率為60%~80%。血清中CPK含量異常 增高，尤其是DMD患兒，可達(dá)正常50倍以上。
② 血清肌紅蛋白（Mb):在本病早期及基因攜帶者中也多顯著增高。
③ 血清丙酮酸酶（PK):也很敏感。前三項(xiàng)血清酶中CPK、PK的陽(yáng)性率高于Mb,三項(xiàng)綜合檢出率為 70%左右。
④ 其他酶：如醛縮酶、乳酸脫氫酶、谷草轉(zhuǎn)氨酶、谷丙轉(zhuǎn)氨酶等也 可增高，但均非肌病的特異改變，亦不敏感。
(2) 尿檢查尿肌酸排出增多，肌酐減少。
(3) 肌電圖具有肌原性損害肌電圖特征。
(4) 肌活檢可見(jiàn)肌纖維不同程度增大、變性壞死以及結(jié)締組織增 生和脂肪浸潤(rùn)。檢測(cè)Dystrophin可為DMD及BMD患者及攜帶者的診斷 提供依據(jù)。
(5) 心電圖假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良常伴心肌損害等而有相應(yīng)的異常
杜氏和貝克氏肌營(yíng)養(yǎng)不良（Duchenne and Becker muscular dystrophy)的其他名字
- DBMD
- 杜氏/貝克氏肌營(yíng)養(yǎng)不良（Duchenne/Becker muscular dystrophy）
- 肌營(yíng)養(yǎng)不良，杜氏和貝克氏型（muscular dystrophy, Duchenne and Becker types）
- 假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良（muscular dystrophy, pseudohypertrophic）
杜氏和貝克氏肌營(yíng)養(yǎng)不良（Duchenne and Becker muscular dystrophy)基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以導(dǎo)致杜氏和貝克氏肌營(yíng)養(yǎng)不良的致病基因。D**基因突變是導(dǎo)致這一疾病的一個(gè)基因。它在體內(nèi)編碼和控制合成一種稱(chēng)之為肌營(yíng)養(yǎng)不良的蛋白質(zhì)。這種蛋白質(zhì)主要存在于骨胳肌和心肌中，穩(wěn)定和保護(hù)肌纖維。它也在細(xì)胞內(nèi)的化學(xué)信號(hào)傳遞中發(fā)揮作用。D**基因突變后，改變了這一蛋白質(zhì)的編碼信息，產(chǎn)生的蛋白質(zhì)功能發(fā)生了改變，或者是根本不能產(chǎn)生有功能的蛋白質(zhì)。細(xì)胞中沒(méi)有足夠的有正常功能的蛋白質(zhì)，在肌肉反復(fù)的收縮和舒張中會(huì)損壞。肌纖維損壞后，會(huì)隨著時(shí)間的消逝而變?nèi)跎踔潦撬劳?，從而產(chǎn)生肌肉和心臟問(wèn)題，成為杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良、貝克式肌營(yíng)養(yǎng)不良的典型特征。如果基因突變使得蛋白還具有某些功能，會(huì)導(dǎo)致貝克式肌營(yíng)養(yǎng)不良。如果基因突變有效不能產(chǎn)生任何有功能的蛋白質(zhì)，導(dǎo)致杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良的產(chǎn)生。幅由于杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良和貝克式肌營(yíng)養(yǎng)不良都是由于缺陷的或無(wú)功能的肌營(yíng)養(yǎng)蛋白引起的，這些疾病又被稱(chēng)為肌營(yíng)養(yǎng)不良肌病。
這種疾病采用X連鎖隱性模式遺傳的。導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因突變位于X染色體上。X是性性染色體。男性只有一個(gè)X染色體。單一拷貝的基因突變足以導(dǎo)致疾病的發(fā)生。在女性有兩個(gè)X染色體），只有在兩個(gè)拷貝都發(fā)生突變的情況下，才會(huì)致平郵。因?yàn)榕圆惶赡苡袃蓚€(gè)基因拷貝的改變，所以男性的患病率比女性高。X連鎖遺傳的一個(gè)特點(diǎn)是父親不能將X連鎖性狀傳給兒子。 在許多情況下，受影響的男性從母親獲得突變基因?；颊咭部赡芡ㄟ^(guò)新發(fā)突變獲得致病基因，這種情況下，患者不是通過(guò)遺傳方式得病的。在X連鎖隱性遺傳中，女性如果只有一個(gè)突變基因拷貝，被稱(chēng)為攜帶者。攜帶者通常沒(méi)有疾癥跡性，只能通過(guò)致病基因鑒定基因解碼才能發(fā)現(xiàn)和確定。攜帶DMD基因突變的女性可能偶然支會(huì)出現(xiàn)肌肉無(wú)力和痙攣。攜帶DMD基因突變的女性患心臟異常的風(fēng)險(xiǎn)增加，包括心肌病。
杜氏和貝克氏肌營(yíng)養(yǎng)不良基因解碼可以區(qū)分的疾病類(lèi)別
- 杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良
- 貝克氏肌營(yíng)養(yǎng)不良
- 擴(kuò)張型心肌病
基因解碼可以分析的疾病種類(lèi)
佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬(wàn)多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話(huà)：4001601189。佳學(xué)基因官網(wǎng)：http://www.lucasfraser.com。以下為佳學(xué)基因檢測(cè)分析的疾病種類(lèi)的少量舉例：
基因檢測(cè)基因檢測(cè)基因檢測(cè)基因檢測(cè)基因檢測(cè)基因檢測(cè)
擅長(zhǎng)杜氏和貝克氏肌營(yíng)養(yǎng)不良的診斷與治療
請(qǐng)致電4001601189，加入杜氏和貝克氏肌營(yíng)養(yǎng)不良（Duchenne and Becker muscular dystrophy)基因解碼醫(yī)生集團(tuán)，為杜氏和貝克氏肌營(yíng)養(yǎng)不良（Duchenne and Becker muscular dystrophy)患者提供專(zhuān)業(yè)、有效的治療。
(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
