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【佳學(xué)基因檢測】Dobin-Johnson綜合征基因檢測、基因解碼

Dubin-Johnson綜合征(Dubin-Johnson Syndrome)也稱為遺傳性結(jié)合膽紅素增高I型,主要癥狀為輕度或中度黃疸,且容易反復(fù),大多數(shù)患者會在青春期或成年早期出現(xiàn)黃疸,且是少有特征,個(gè)別患者可能會出現(xiàn)輕度腹痛、惡心、嘔吐、虛弱乏力和食欲不振。與Rotor綜合征非常相似,需要特定方法進(jìn)行區(qū)分。Dubin-Johnson綜合征與Gilbert綜合征、Rotor綜合征和Crigler-Najjar綜合征的兩種類型,構(gòu)成了膽

 

佳學(xué)基因檢測】Dobin-Johnson綜合征基因檢測、基因解碼

 

 

Dubin-Johnson綜合征簡介

Dubin-Johnson綜合征(Dubin-Johnson Syndrome)也稱為遺傳性結(jié)合膽紅素增高I型,主要癥狀為輕度或中度黃疸,且容易反復(fù),大多數(shù)患者會在青春期或成年早期出現(xiàn)黃疸,且是先進(jìn)特征,個(gè)別患者可能會出現(xiàn)輕度腹痛、惡心、嘔吐、虛弱乏力和食欲不振。與Rotor綜合征非常相似,需要特定方法進(jìn)行區(qū)分。Dubin-Johnson綜合征與Gilbert綜合征、Rotor綜合征和Crigler-Najjar綜合征的兩種類型,構(gòu)成了膽紅素代謝中五種已知的遺傳性缺陷。
 

臨床表現(xiàn)

根據(jù)《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》記錄,除黃疸外,在大多數(shù)Dubin-Johnson綜合征患者中,某些沉積物會在肝臟中積聚,但不會損害肝功能,當(dāng)用醫(yī)學(xué)成像觀察時(shí),沉積物使肝臟呈現(xiàn)深粉色或黑色。極個(gè)別患者在出生后不久就出現(xiàn)黃疸,且患兒通常也有肝臟腫大,產(chǎn)生和釋放膽汁的能力嚴(yán)重下降。但隨著孩子長大,肝臟問題會消失,在以后的生活中沒有任何相關(guān)的健康問題。
 

診斷依據(jù)

因?yàn)镈ubin-Johnson綜合征的臨床癥狀與Rotor綜合征相似,但可以通過如下方法區(qū)分:

1、Dubin-Johnson綜合征的肝臟有黑色素沉著,而Rotor綜合征沒有;

2、Dubin-Johnson綜合征無法通過口腔膽囊造影讓膽囊可視化,而Rotor綜合征可以;

3、可以通過檢查尿液中總糞卟啉含量,正常為Dubin-Johnson綜合征,Rotor綜合征會變高;

4、可通過致病基因鑒定進(jìn)行分析,兩種疾病分別由不同的基因突變引起,通過分析基因序列信息可以進(jìn)行區(qū)分。
 

發(fā)病原因

基因解碼研究人員發(fā)現(xiàn)Dubin-Johnson綜合征是由ABCC2基因的突變引起的。ABCC2基因突變導(dǎo)致產(chǎn)生具有降低或缺乏活性的蛋白質(zhì),不能有效地將物質(zhì)轉(zhuǎn)運(yùn)出細(xì)胞,會影響膽紅素進(jìn)入膽汁,導(dǎo)致膽紅素在體內(nèi)積聚,引起高膽紅素血癥?;颊吒闻K色素沉著也是由于不同物質(zhì)的累積導(dǎo)致。
 

遺傳模式

Dubin-Johnson綜合征以常染色體隱性模式遺傳,正常人也可能攜帶突變的基因,當(dāng)父母雙方都是基因突變攜帶者時(shí),他們的孩子有幾率患病。結(jié)合臨床癥狀、遺傳模式和家族史,通過基因解碼分析基因信息后可指導(dǎo)生育。
 

預(yù)防及治療

可通過基因解碼分析基因序列與臨床檢查確診Dubin-Johnson綜合征,根據(jù)基因信息可指導(dǎo)生育后代。Dubin-Johnson綜合征一般無需特殊治療,患者反反復(fù)作黃疸或癥狀加重,可能會因飲酒、藥物、感染、妊娠等影響到了肝臟所引起,嚴(yán)重時(shí)會影響大腦和其他器官,如核黃疸導(dǎo)致的運(yùn)動(dòng)障礙。

 

(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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