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【佳學(xué)基因案例】家族性痙攣性截癱基因檢測、基因解碼

佳學(xué)基因?qū)ёx:家族性痙攣性截癱 (hereditaryspasticparaplegia,HSP)又稱遺傳性性痙攣性截癱,是一種由基因突變引起的神經(jīng)系統(tǒng)退行性變性疾病。多見于兒童期或青春期,但也可見于其他年齡段,發(fā)病率為2~10/10萬人口。目前可通過致病基因鑒定基因解碼,有效阻斷該病在家族中的遺傳。
佳學(xué)基因案例】家族性痙攣性截癱基因檢測、基因解碼

 

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:家族性痙攣性截癱 (hereditaryspasticparaplegia,HSP)又稱遺傳性性痙攣性截癱,是一種由基因突變引起的神經(jīng)系統(tǒng)退行性變性疾病。多見于兒童期或青春期,但也可見于其他年齡段,發(fā)病率為2~10/10萬人口。目前可通過致病基因鑒定基因解碼,有效阻斷該病在家族中的遺傳。
 

案例分享

2018年2月,佳學(xué)基因解碼研究中心總部接待了兩名特殊的患者,分別為24歲的李沁(化名)和她17歲的弟弟李晨(化名)。

患者情況:姐姐李沁(化名)嬰兒期精神運(yùn)動發(fā)育遲緩;5歲時,整體發(fā)育遲緩,廣泛性肌張力減弱;青少年期,肌肉無力和上肢萎縮,聲音嘶啞,弓形足和下肢反射亢進(jìn),骨骼異常包括腳趾畸形和手指輕度骨骼異常,發(fā)展為精神紊亂,包括焦慮,恐慌發(fā)作,幻覺,精神病和自殺傾向,智商46。弟弟李晨(化名)則發(fā)育遲緩,肌張力減退,關(guān)節(jié)松弛,共濟(jì)失調(diào)的步態(tài)和言語模糊。兩名患者均具有輕度畸形,包括突出的鼻子,鼻孔外翻,上顎,內(nèi)眥皮贅、瞼裂和低位耳。父母帶著兩個孩子多次尋醫(yī)無果,無法找到致病的原因,于是想通過致病基因鑒定找到致病基因,進(jìn)行針對性的治療和遺傳指導(dǎo)。



 

基因解碼:佳學(xué)基因工作人員抽取姐弟二人的血液樣本進(jìn)行致病基因鑒定?;蚪獯a結(jié)果顯示:姐弟二人均為SP***基因純合突變,該基因為家族性痙攣性截癱癥關(guān)鍵致病基因。同時結(jié)合臨床表征之后,確診姐弟二人為家族性痙攣性截癱。

基因解讀與遺傳咨詢:該基因為常染色體隱性遺傳。常染色體隱性病癥的患者父母均攜帶一個突變的致病基因,但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。這也是為什么父母沒病,生出的孩子卻患病的原因之一。該病目前主要是通過預(yù)防為主,通過致病基因鑒定找到致病基因,可以有效的進(jìn)行婚前產(chǎn)前指導(dǎo),避免該病在家族中遺傳。
 

家族性痙攣性截癱簡介

家族性痙攣性截癱(HSP)又稱遺傳性痙攣性截癱,是一種基因病、遺傳病,疾病特征是進(jìn)行性肌肉僵硬(痙攣)和下肢麻痹(截癱)。家族性痙攣性截癱分為兩種類型:單純型和復(fù)雜型。單純型家族性痙攣性截癱主要影響下肢;復(fù)雜型家族性痙攣性截癱影響下肢,也可以較小程度上影響上肢、 大腦的結(jié)構(gòu)或功能,以及連接大腦、脊髓和肌肉、感覺細(xì)胞(觸覺,疼痛,熱和聲音等感覺)的神經(jīng)。Troyer綜合征是家族性痙攣性截癱的一種,屬于復(fù)雜型家族性痙攣性截癱。
 

發(fā)病原因

基因解碼研究發(fā)現(xiàn)家族性痙攣性截癱的主要致病基因是SP***基因。SP***基因編碼一種叫spartin的蛋白,廣泛分布在身體組織中,包括神經(jīng)系統(tǒng)spartin蛋白可能參與細(xì)胞各種功能,從分解蛋白質(zhì)到胞吞作用。



 

導(dǎo)致Troyer綜合征的基因有很多,一般基因檢測并不會將所有的基因聯(lián)系起來,常常只分析檢測個別一兩個基因,假設(shè)受檢者攜帶有已報道過的疾病基因位點,而不是試圖分析受檢者自身特有的基因序列,往往無法找到致病基因,不管采用何種檢測技術(shù)、由哪個機(jī)構(gòu),都無法解決問題?;蚪獯a不做任何假設(shè),對基因信息進(jìn)行窮盡式解碼分析,不會遺漏任何致病基因,找到疾病發(fā)生的基因根源。
 

臨床表現(xiàn)

佳學(xué)基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》顯示,家族性痙攣性截癱的發(fā)病年齡多見于兒童期或青春期,但也可見于其他年齡段,男性略多于女性,常有陽性遺傳家族史。臨床表現(xiàn)為緩慢進(jìn)展的雙下肢痙攣性肌無力,肌張力增高,腱反射活躍亢進(jìn),膝、踝陣攣,病理征陽性,呈剪刀樣步態(tài)等。可伴有視神經(jīng)萎縮、視網(wǎng)膜色素變性、錐體外系癥狀、小腦性共濟(jì)失調(diào)、感覺障礙、癡呆、精神發(fā)育遲滯、耳聾、肌萎縮、自主神經(jīng)功能障礙等,還可有弓形足畸形。
 

家族性痙攣性截癱基因鑒定基因解碼

“佳學(xué)基因家族性痙攣性截癱致病基因鑒定”采用佳學(xué)基因獨(dú)有的基因解碼技術(shù),結(jié)合國際國內(nèi)數(shù)據(jù)庫,在高通量測序的基礎(chǔ)上,正確分析導(dǎo)致家族性痙攣性截癱發(fā)生的致病基因,實現(xiàn)對家族性痙攣性截癱的正確診斷與分型:

(1)對于患病人群,明確發(fā)病原因,輔助臨床診斷,快速正確的選擇治療藥物、制定治療方案,提高治療療效,減少藥物毒副作用;

(2)對于有家族性痙攣性截癱家族史的人群,找到致病基因,可以指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育,終止家族性痙攣性截癱致病基因在家族的延續(xù),讓后代或者二胎不再患有家族性痙攣性截癱。

(3)若更先進(jìn)胎為家族性痙攣性截癱患兒,通過基因解碼分析發(fā)病原因是來自父母、還是在發(fā)育過程中自發(fā)產(chǎn)生的,對二胎生育具有重要意義。
 

適用人群

哪些人群需要進(jìn)行家族性痙攣性截癱致病基因鑒定?

1、  有家族性痙攣性截癱相關(guān)臨床表型的患者;

2、  有家族性痙攣性截癱相關(guān)臨床表型的疑似患者;

3、  有家族性痙攣性截癱家族史的人群;

4、  生育過家族性痙攣性截癱患兒的夫婦;

5、  想了解家族性痙攣性截癱高風(fēng)險的人群;

6、  家族性痙攣性截癱高發(fā)地區(qū)人群。
 

樣本類型



 

參考文獻(xiàn)

1、 翟猛,林鵬飛,毛飛,孫文杰,劉奇跡,焉傳祝,龔瑤琴. 遺傳性痙攣性截癱家系致病基因突變分析[C]. 中國遺傳學(xué)會人類和醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)委員會, 中華醫(yī)學(xué)會醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會,2014.

2、LUDGER S, PETER B, THORSTEN S. Autosomal dominant cerebellar ataxias:clinical features,genetics,and pathogenesis[J]. 2004,3(05):291-304.

3、FINKJK. Advancesinthehereditaryspasticparaplegias[J].2003,Suppl.1(Suppl.1):106-110.
 

版權(quán)說明:本文系佳學(xué)基因原創(chuàng),歡迎個人轉(zhuǎn)發(fā)分享。其他任何平臺未經(jīng)授權(quán),不得轉(zhuǎn)載。

 

 

(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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